Врожденные пороки развития плода. Причины появления пороков развития плода. Лечение врожденных пороков легких

Родителям очень тяжело слышать, что у их ребенка выявлены отклонения в развитии. Эта информация зачастую становится известной еще во время внутриутробной диагностики. Как правило, семья испытывает тяжелейший психологический шок, но что еще хуже, зачастую родители начинают винить себя в случившемся, не надеясь, что когда-нибудь они смогут родить здорового ребенка. Почему возникают врожденные дефекты, и что ожидает дальше детей с пороками развития?

Прежде всего, нужно знать: ребенок с врожденными пороками может родиться в любой семье, даже у молодых и здоровых родителей. Частота этих случаев достигает по статистике 5%. Выявление причин врожденных пороков развития плода (ВПР) – одна из важнейших задач медицины, но вместе с тем нужно сказать, что пока далеко не все они изучены и классифицированы. До 50% патологий невозможно связать с какой-либо определенной причиной. Однако большая работа в этом отношении уже произведена.

Пороками развития (аномалиями, дефектами) принято считать функциональные и структурные отклонения от нормы. К наиболее тяжелым порокам относятся:

• Врожденные пороки сердца;
• Дефекты нервной трубки;
• Синдром Дауна.

Пороки развития плода: причины

Все ВПР можно условно разделить на две большие группы: наследственные (генные мутации) и приобретенные в ходе внутриутробного развития. Зачастую оба эти фактора могут повлиять на возникновение ВПР, и такие причины называются мультифакторными.

По степени тяжести аномалии развития плода можно классифицировать как умеренно тяжелые (те, которые требуют лечения, но не угрожают жизни ребенка), тяжелые – требующие немедленного лечения и летальные, несовместимые с жизнью.

Большинство ВПР возникают в течение первого триместра. Гаметопатии – это результат мутаций в половых клетках или аномалий сперматозоидов и яйцеклеток. Бластопатии развиваются в течение первых двух недель после оплодотворения. Эмбриопатии – наиболее часто встречающиеся патологии, возникают в период от 2 до 8 недель беременности. Наконец, фетопатии могут возникнуть и после 9 недель – например, крипторхизм или гипоплазии органов.

Пороки развития плода могут затрагивать один орган, либо несколько одновременно. К системным нарушениям относятся аномалии дыхательной системы, нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, половой, мочевыводящей и пищеварительной систем. В отдельные группы выделяются такие дефекты, как пороки лица, глаз, ушей, шеи, неба и губы.

Можно ли заранее предположить, что у ребенка возможен ВПР? Существуют группы риска, в которые входят следующие категории родителей:

• Семьи, в которых уже рождались дети с ВПР;
• Семьи, где у родителей имеются кровные родственники с ВПР;
• Возраст родителей старше 35 лет для женщин и 50 лет для мужчин;
• Кровное родство между родителями;
• Воздействие тератогенных факторов (проживание в экологически неблагополучном месте, радиация, работа на вредном производстве).

Тератогенные причины пороков развития плода чрезвычайно обширны – их насчитывается не менее четырехсот. О вреде наркомании, алкоголизма и курения при беременности знают все родители без исключения, но причины ВПР этими пунктами не ограничиваются.

Одним из очень опасных факторов воздействия являются вирусные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре беременности. Особенно это относится к вирусу краснухи. К сожалению, в ряде случаев у плода могут наступить необратимые изменения, не соотносимые с жизнью.

Прием лекарственных препаратов (особенно гормональных) в первом триместре также может быть крайне опасен, поэтому врачи не устают предупреждать о том, что любое лечение на этом сроке должно осуществляться только под контролем врача.

Эндокринные нарушения у матери, в том числе сахарный диабет, также относятся к группам риска. Облучение (радиация, рентген) в ряде случаев может стать причиной аномалий развития плода, и именно поэтому подобные обследования в первом триместре проводятся только по жизненным показаниям и под надежной защитой.

Проживание в экологически неблагополучном районе – вблизи шахт, металлургических предприятий и тому подобных мест - несет большую опасность для развития ребенка. Кроме этого, аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы плода встречаются и у женщин, живущих в высокогорной местности с разреженным воздухом. Травмы и падения, неправильное положение плода, наличие опухолей могут повлиять на кровоснабжение плода и вызвать ВПР.

Питание матери тоже может оказать влияние на возникновение пороков развития плода – например, доказано, что дефицит фолиевой кислоты повышает риски аномалий развития нервной трубки у ребенка. Наконец, работа отца ребенка на вредном производстве может привести к аномалиям сперматозоидов, что также является одной из причин ВПР.

Как действовать, если у ребенка выявлен дефект развития

Мы уже сказали о шоке, который неизменно постигает родителей при этом известии. Но с ним нужно постараться справиться быстро – возможно, с помощью специалистов. В случае если патологии несовместимы с жизнью, и сроки позволяют прервать беременность, врачи незамедлительно скажут об этом.

Жизнь детей с пороками развития плода во многом зависит от своевременности принятых мер. Сегодня успешно оперируются даже самые сложные пороки, причем зачастую операции проводятся в первые дни жизни. Ряд пороков позволяет отложить операцию или и вовсе проходить консервативное лечение. Родителям нужно постараться собрать максимальное количество информации о данном заболевании, чтобы знать все его симптомы и особенности лечения. Разумеется, такие малыши будут находиться под постоянным наблюдением врачей и регулярно проходить обследования. Существует ряд ограничений в питании и физической активности, о которых расскажет педиатр.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) — одно из самых угрожающих осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью: эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000 рождений.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — аненцефалия (отсутствие головного мозга), спина Бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие конечностей), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Почему это происходит? Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы — различные вредные факторы: инфекции, прием больших доз алкоголя, наркотики.

Одна из причин — недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности — фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно — от этого зависит здоровье ребенка в утробе матери, издоровье новорожденного.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже — уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни обмена веществ (в первую очередь, сахарный диабет и ожирение).

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание — все создает основу здоровья будущего малыша. А недостаток витаминов может стать причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. В значительной степени увеличивается риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода принадлежит фолиевой кислоте. Она необходима для праивльного деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. предотвращает вероятность возникновения и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности, дефектов нервной трубки, и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры , способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР.

Ряд стран уже реализует государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Эти программы состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и женщинам — будущим мамам пути профилактики возникновения пороков развития плода, и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов. Ичто в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Исследования, регулярно проводящиеся Российской академией медицинских наук (РАМН) в последние годы, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении грудью.

Именно поэтому специалисты рекомендуют будущим мамам прием специализированных витаминно-минеральных комплексов, которые компенсируют недостаток микронутриентов в рационе беременной женщины. Оптимальным по составу является Элевит Пронаталь ® , который содержит 12 витаминов и 7 минералов и микроэлементов. Элевит Пронаталь ® - единственный витаминно-минеральный комплекс для беременных, доказавший* свою клиническую эффективность в снижении риска врожденных пороков развития плода. Было доказано, что Элевит на 100% снижает риск возникновения дефектов развития нервной трубки плода и на 47% снижает риск остальных врожденных пороков.

* A.E.Czeizel "Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Обсуждение

Как думаете, а могут причиной врожденных пороков стать электро-магнитные излучения?! Как защитить ребенка? Может есть костюмы специальные?

1! Совершенно безобразное обращение с фактами:(

Комментировать статью "Врожденные пороки развития плода"

Напомним, что идея ввести дополнительные пять аттестационных контрольных работ для 11 класса (в дополнение к ЕГЭ) возникла в Рособрнадзоре после того, как Минобр задался целью сдвинуть школу и учеников с натаскивания на единые экзамены. Действительно, отмена выпускной аттестации и перенос вступительных экзаменов в школу буквально изуродовали её. И хорошо, что в министерстве обратили, наконец, на это внимание. Однако метод решения проблемы был избран абсолютно бестолковый, не только с нулевыми...

Выступление профессора Карельского Государственного университета Иванова А.В. в Санкт-Петербурге, 4 июля 2016 года. "Выпускных экзаменов в школе только два: базовая математика и русский язык. Старшие классы в школе стали бессмысленны." Видео: [ссылка-1]

1) Наконец-то разобралась с процедурами приема до 2015г и начиная с 2015г, логикой обзвонов и проч.
2) Интересно про кусочно-линейную шкалу пересчета первичных баллов во вторичные по математике в средней части этой шкалы.
3) Особенно интересно - про эксперимент со "всеобщим профильным" во Владикавказе и в Биробиджане.
4) К такому длинному видео хорошо бы делать расшифровку. 1ч45 мин - это очень долго. Тем более, что самое интересное и новенькое, начиная с середины видео, а не с начала.

Что-то он повторяется и фантазирует совсем уже откровенно. Его послушаешь, так совестская школа прям царская гимназия. Вот взяли и наплодили учителей того же качества, только в сто раз больше. Ага, за 20 лет. Учителя они же как кошки плодятся, их убивают-изгоняют, а их только больше становится.
А моя учительница по физике из дворовой школы, оказывается, могла физику преподавать. А математичка математику. А то, что в 8 классе я у них на каждом втором уроке ошибки находил за кадром. А ведь я дополнительно тогда математикой не занимался, я просто умел читать и читал школьный (!!!) учебник по математике и для поступающих в вузы по физике. И фсе!!!)))
Вот если бы учителя тоже читать умели, то ошибок я у них найти не мог бы. А ведь они и в вузе что-то прочесть могли, если бы умели на самом деле читать, разумеется. Но они не умели, они вслух читать умели, а смысл ускользал. Как и большинство школьных учителей, что в 30-е, что в 80-е, что сейчас.
И если бы было не так, то родители современных детей имели бы образование. И школа к образованию детей никакого отношения не имела, так как они научили бы своих детей читать.
Опасный фантазер, исходящий в своих рассуждений из своих ложных фантазий. Хочет замести все под ковер, чтобы те же безграмотные учителя принимали экзамены, плодили себе подобных и все было внешне хорошо. А он бы принимал вступительные экзамены у тех, кто сам без школы научился, как раньше.
У него у самого ученики-школьники есть? Студенты что из себя представляют?
Проблема ЕГЭ только одна - предсказуемые вопросы. Если сделать их непредсказуемыми, 90 процентов не сдаст, поэтому не сделают, увы. Но если бы сделали, методика подготовки сразу бы изменилась. Готовили бы не к вопросам, обучали бы именно наукам.

Как сообщает METRONEWS, действительно возможно. Петербургские врачи впервые осуществили такую уникальную операцию ребенка в утробе мамы. Гарантия на жизнь после кесарева сечения для ребенка была мала. И чтобы спасти жизнь малыша, опытными хирургами была проведена эта сложная операция. Обследование беременной женщины показали, что у плода порок развития: нарушение нормального развития головного мозга, связанное с чрезмерным накоплением в нем жидкости (гидроцефалия) и диафрагмальная грыжа. В...

Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) – самая распространенная внутриутробная инфекция, одна из причин невынашивания беременности и возникновения врождённых патологий. В России носителями вируса являются 90%-95% будущих мам, у многих из которых заболевание протекает практически бессимптомно. Василий Шахгильдян, к.м.н., старший научный сотрудник, федерального научно-методического центра по профилактике и борьбе со СПИДом ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора: «Цитомегаловирус...

Множественные врожденные пороки развития. Один из пороков: врожденный порок развития почек, гидронефроз левой почки.

Обсуждение

это тяжелый ребенок со всеми признаками дисэмбриогенеза, 7 месяцев еще рано чтоб при его данных отмести гепатит С, это скорее в год-полтора, с вич уже может и понятно. с сифилисом надо наблюдать еще тоже, там нужно несколько анилизлв по времени.
то что в момент проведения ЭЭГ не выявлено очаговой симптоматики еще ни о чем не говорит, она может развится и позже. и скорее всего какието пораения головного мозга есть. будут ли они компенсироваться или нет..не известно.
я бы брала только в случае если дышать без него не можете или если у вас много денег и возможностей реабилитации.
у моего старшего половина такого набора и то он трудный ребенок.

Ну для ребенка наркоманки он родился с неплохим ростом-весом. 3300 и 52 норма. Контакт по ВИЧ и гепС еще не о чем говорят, хотя малышу уже полгода, можно многое сказать по анализам, прогнозы. Сендактивия 2-3 пальцев - последствия приема наркотиков на ранних стадиях беременности. Исправляется операцией. ООО тоже не приговор, оно небольшое и,скорее всего, закроется. И вообще, видно что мать молодая, организм сильный, свел влияние наркотиков на плод к минимуму. Я бы наверное решилась на такого ребенка, если понравился. Хотя, когда я свою дочь нашла, мне на диагнозы плевать было - хватать и бежать.

«Профилактика» болезни путем уничтожения «пациента» Соколова Нина Александровна - кандидат биологических наук, старший научный сотрудник ВИНИТИ РАН, ответственный редактор двух научных журналов: «Физиология человека и животных» (выпуск «Эндокринная система. Размножение. Лактация») и «Клиническая эндокринология». Массино Юлия Сергеевна - кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН. [ссылка-1] [ссылка-2] ...согласно...

Данные медицины свидетельствуют о том, что заболевания органов мочевой системы занимают существенное место в структуре детской заболеваемости и инвалидности. Большинство хронических заболеваний мочевой системы взрослых имеет свое начало в детском возрасте. На долю аномальных развитий почек и мочевых путей приходится до половины всех врожденных пороков у детей. Почки играют важную роль в поддержании постоянства "внутренней среды" организма. У плода они начинают функционировать уже на 3-4...

И аутистическое подобное поведение, гидроцефалия наружная скомпенсированная, и врожденный порок развития (расщелина неба пока не оперированная) и т.д...

Обсуждение

Ну мой перерос. Сейчас наравне со сверстниками. Никакой ЗПР нет и в помине.

ЗПР-не диагноз,а констатация того факта,что на данный момент данный конкретный ребенок отстает от некой условной возрастной нормы.наш первоначальный диагноз тоже был ЗПР,сейчас аутизм и УО (2 класс).
имхо-это не диагноз на всю жизнь,это звонок-что-то не так (я не говорю о гипердиагностике и/или ошибке в диагнозе).надо искать причину-почему ребенок отстает.не всегда её можно к сожалению найти.или она находиться и диагноз звучит по -другому или ребенок просто "медленный газ" и догонит сверстников позже.к 20-25 годам все как-то выравниваются,имхо.
сил вам.

группа здоровья III – дети с хроническими заболеваниями и врожденными пороками развития разной степени активности и компенсации, с сохраненными функциональными возможностями

Следующий тест включает в себя ультразвуковое обследование плода на наличие врожденных пороков развития.

У каждого второго-третьего ребенка, страдающего врожденным алкогольным синдромом, возникают пороки сердца Среди других пороков развития, часто сопутствующих АСП...

Обсуждение

Все ссылки на английские саиты. Я бы могла перевести некоторые статьи, но мне надо знать какие важны для вас.
И еще я давала емаилы русских докторов. Они работает в US именно с адаптированными детьми и приглашают докторов из России и Украины. Я думала, что может они вам посоветуют специалиста по ФАС в России. Я не хочу давать их емаилы открыто, если вам надо я вам пошлю в приват.

статьи для родителей детей с ФАС
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

стратегия поведения с ребенком с ФАС
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Особенности младенцев с ФАС
http://come-over.to/FASCRC/

При помощи ультразвукового сканера высокой разрешающей способности на этих сроках беременности можно обнаружить десятки разновидностей врожденных пороков развития...

Обсуждение

Здравствуйте, Аня. Каждый раз УЗИ делали в разных местах. Первое на 6 неделе в ЖК, когда вставала на учет, заодно обругали. Сказали, что в 30 лет рожать уже поздно (это второй ребенок), гормональный фон в этом возрасте уже не тот, что в 20 лет и у меня сию минуту начнется выкидыш. Все это я выслушала еще не успев снять брюки и лечь на кушетку. Второе - в больнице, где я пролежала месяц без всякого лечения. Это, видимо считалось "сохранением". Врач, которая вела нашу палату ни разу! меня не посмотрела. На УЗИ плохого не говорили и дали послушать, как бъется сердечко. Третье - снова в консультации, исправили срок на 2 недели. Чевертый раз я ездила в мед.центр. Это было на 23 неделе. Вот там был замечательный дядечка. Успокоил, ответил на все вопросы. Проверили наличие рук-ног и всего остального, сказал пол. А последнее на 33 неделе - на базе роддома. Тоже ничего не сказали. Я считала, что если у нас в семьях до этого не было физических уродств, нет алкоголиков и наркоманов и мы вполне вменяемые люди, то и ребенок будет нормальный. Тем более, что чувствовала я себя отлично с первого до последнего дня. Я рожала в НИИ материнства и детства(платно) и там кардиолог сказала, что порок сердца такого вида встречается довольно часто и его причина - моя хроническая анемия. У нас даже есть надежда,что обойдемся без операции. И вот еще что. Когда я ждала первого ребенка, меня на УЗИ ни разу не направляли. Даже не представляю, почему так получилось, ведь я почти на каждом приеме жаловалась на плохое самочувствие, был страшный токсикоз, огромная прибавка в весе. Врач на это внимания не обращала. А я всегда была уверена, что ребенок будет нормальный.
Если говорить о совете - сделайте, но там, где Вы будете доверять результатам. Ведь у всех разная готовность заниматься лечением и воспитанием ребенка-инвалида. Я бы, например, не смогла дохаживать 9 месяцев, зная, что там "не мышонок, не лягушка...", а у меня есть знакомая, которую предупредили, что лучше сделать аборт, она отказалась. У ребенка нет кистей и стоп, точнее это культи и на каждой по одному отростку, напоминающему палец. Она его вырастила. Парень художественно одаренный. Он ЭТИМ рисует! И в быту совершенно самостоятелен, готовит, убирает.

Задержка умственного развития грозит неслабая,как я понимаю.Тоже слышала от главврача детдома фразу-что лучше наркоманы чем алкоголики.Единственно.есть действительно алкогольный синдром-этот диагноз стоит у ребенка,а есть-"родители пили всю беременность",это другое.

Моя профессорша по детской психологии недавно отправила документы на усыновление. Она сказала "мы согласны взять ребёнка последствиями приёма наркотиков родителей, но не алкоголя" Это мы как раз синдром алкогольный проходили. Даже лёгкая сепень - это уже почти всегда умственный инвалид:(

Перинальное поражение ЦНС, смешанного генезиса, синдром задержки внутриутробного развития, врожденный порок сердца...

Обсуждение

"врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки в мышечной части)"- мой диагноз до 6 лет, в 6 лет сняли-срослось, но спортом полноценно до конца школы заниматься не могла(бегом, сильно активными играми). А так в целом ничего особенного, после школы уже все нормально.Не переживайте, если дефект не большой, то ни операций, ни лечения проводить не надо, только регулярные кардиограмы и снимки. Про остальные заболевания ничего не знаю.

Из нормальных диагнозов-врожденный порок сердца.Только выясните-это у нее при рождении было,или еще и потом обследовали.Жить можно,наверное физические нагрузки ограничены.Знаю только одну мамочку с таким ребенком-как она говорила это дырочка в перегородке,к годику она у них почти сама заросла,совсем маленькая осталась,просто наблюдаются у кардиолога и операцию не делали.Но что тут имеется ввиду-надо обследовать,все же сердце штука нужная в жизни.

К врожденным порокам развития плода специалисты относят следующие аномалии, возникающие у неродившегося ребенка:

Отсутствие головного мозга (анэнцефалия);
- открытая форма грыжи спинного мозга (спина бифида);
- врожденные пороки развития мочевыделительной системы плода;
- порок сердца у плода или патологические изменения сердечнососудистой системы;
- различные аномалии развития конечностей у плода – атрезии (отсутствие конечностей);
- расщелина губы и неба, другие челюстно-лицевые деформации.

Почему возникают ВПР плода

Появление и развитие различных пороков у плода может происходить в результате воздействия большого количества факторов, большая часть из которых до сих пор так и осталась невыясненной.

По этиологическим признаки все врожденные пороки развития плода подразделяют на следующие:

Отклонения, находящиеся в хромосомных наборах родителей (наследственные);
- эмбрион или плод был поврежден воздействием пестицидов, лекарственных препаратов или инфекций (тератогенные);
- совместное влияние на будущего ребенка генетических и средовых факторов, которые по отдельности не могут сами по себе являться причиной порока (мультифакторные).

По некоторым данным загрязнение биосферы может также являться причиной заболеваний в 70% случаев, развития патологий в 60%, и смерти детей в 50% случаев.

ВПР плода и последующее аномальное развитие детей после рождения также связывают и с профессиональной деятельностью - если человек длительное время испытывает эмоциональное напряжение, воздействие пыли, высоких или низких температур, постоянно контактирует с продуктами химической промышленности или солями тяжелых металлов.

Также если будущая мама страдает значительным ожирением, это может стать серьезной причиной аномалий развития нервной трубки плода. К таким изменениям в маленьком организме плода может привести не только чрезмерный вес беременной, но и резкое его снижение на ранних сроках беременности.

ВПР плода и последующая беременность

Многие ВПР плода поддаются лечению. После рождения, в зависимости от существующей аномалии, ребенок проходит курс необходимых процедур для ее коррекции или лечения и продолжает нормальную жизнедеятельность. В случае когда ВПР плода несовместимы с жизнью ребенка вне утробы матери, беременность прерывают. Спустя шесть месяцев после этой процедуры, можно планировать следующую беременность. Бывают случаи, когда паре рекомендуют повременить в течение одного года. За это время будущие родители проходят определенные генетические анализы и исследования, по результату которых врач определит, когда можно зачинать ребенка.

В период подготовки к следующей беременности паре необходимо избегать влияния негативных факторов, вести здоровый образ жизни, принимать поливитамины для укрепления своего организма.

Врожденные пороки развития плода занимают 2-3 место в структуре причин перинатальной гибели плода и новорожденного. Большое значение имеет ранняя диагностика пороков развития, которая необходима для своевременного решения вопроса о возможности пролонгирования беременности, что определяется видом порока, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития. В зависимости от этиологии различают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакториальные врожденные пороки развития плода. К наследственным относят пороки развития, возникающие вследствие мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в гаметах или зиготе. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация (гены или хромосомы), выделяют моногенные синдромы и хромосомные болезни. К экзогенным относят пороки, обусловленные повреждающим действием экзогенных факторов. Данные факторы, действуя в период гаметогенеза или беременности, приводят к возникновению врожденных пороков, не нарушая структуру наследственного аппарата.

Пороками мультифакториального происхождения называют пороки, возникшие под комбинированным воздействием генетических и экзогенных факторов. Выделяют также изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух систем или более) пороки.

ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Классификация наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС:

1. Гидроцефалия:

Стеноз водопровода мозга;

Открытая гидроцефалия;

Синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

- spina bifida;

Анэнцефалия;

Цефалоцеле.

4. Микроцефалия. Гидроцефалия

Гидроцефалия - увеличение размеров желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся в большинстве наблюдений увеличением размеров головы (рис. 28).

Рис. 28. Эхографическая картина выраженной гидроцефалии плода (стрелками обозначены резко расширенные желудочки головного мозга, кора которого значительно истончена, размеры головки плода превышают нормальные значения для данного срока беременности)

Под вентрикуломегалией подразумевают изолированное увеличение размеров желудочков, не сопровождающееся увеличением размеров головы. Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,1-2,5 на 1000 новорожденных. Около 60% плодов с гидроцефалией - мальчики. Гидроцефалия может быть следствием множества заболеваний различной этиологии. В большинстве наблюдений она развивается в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости. Коммуникантная форма гидроцефалии вызывается экстравентри-

кулярной обструкцией, тогда как обтурационная форма - внутрижелудочковым препятствием. Изредка к гидроцефалии приводит повышенная продукция спинномозговой жидкости (например, на фоне папилломы сосудистых сплетений) или нарушение реабсорбции ее в субарахноидальном пространстве.

Внечерепные аномалии при гидроцефалии встречаются в 63%: агенезия и дисплазия почек, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, мягкого и твердого нёба, атрезия ануса и прямой кишки, дисгенезия гонад. Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужения сильвиева водопровода); открытой гидроцефалией (расширение желудочков мозга и субарахноидальной системы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока цереброспинальной жидкости); синдромом Денди-Уокера (сочетание гидроцефалии, кисты задней черепной ямки, дефектов червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка). При выявлении гидроцефалии следует тщательно оценить анатомию мозговых структур, а также позвоночника для исключения spina bifida. Комплексное обследование плода должно включать эхокардиографическое обследование, поскольку нередко гидроцефалия сочетается с врожденными пороками сердца. При гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности. При пролонгировании беременности показано динамическое ультразвуковое наблюдение каждые 2 нед. При нарастании гидроцефалии по достижении зрелости легких плода следует ставить вопрос о досрочном родоразрешении и проведении шунтирования. Эффективность пренатального шунтирования желудочков до сих пор не доказана и эта операция широко не применяется. Кесарево сечение показано только при выраженной макроцефалии и отсутствии других пороков развития. При наличии грубых сочетанных аномалий, ухудшающих прогноз для жизни, операцией выбора является цефалоцентез.

Дефекты нервной трубки. Данный термин объединяет анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida - аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки (рис. 29).

Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование

Рис. 29. Эхографическая картина spina bifida в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (выделена стрелкой)

носит название менингомиелоцеле. Различают spina bifida cystica (кистозная форма спинномозговой грыжи с образованием грыжевого мешка, содержащего оболочки мозга и/или вещество мозга) и spina bifida occulta (скрытая форма, которая не сопровождается образованием грыжевого выпячивания). Наиболее часто указанный дефект локализуется в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Частота встречаемости spina bifida зависит от географического региона. В некоторых районах Великобритании частота этого порока составляет 4 на 1000 новорожденных. В США этот показатель 0,5 на 1000, хотя зависит от расовых и географических особенностей. Spina bifida - порок развития, возникающий в связи с нарушением закрытия нервной трубки на 4-й нед эмбрионального развития. Эта аномалия наследуется по мультифакториальному типу. Spina bifid a может формироваться в результате гипертермии матери, при наличии у нее сахарного диабета, воздействии тератогенных факторов, а также быть частью генетических синдромов (с изолированным мутантным геном) или хромосомных аномалий (трисомии по 13 и 18 парам хромосом, триплоидия, несбалансированная транслокация или кольцевая хромосома). Спинномозговая грыжа сочетается более

чем с 40 синдромами множественных пороков развития (гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы).

Пренатальное обследование включает определение кариотипа и тщательное ультразвуковое исследование. Особое внимание следует уделять анатомии головы, сердца, рук и ног. При обнаружении менингомиелоцеле до периода жизнеспособности плода женщине следует предложить прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности показано динамическое ультразвуковое исследование каждые 2-3 нед с целью оценки появления других признаков (например, вентрикуломегалии). Родителям необходимо предоставить консультацию нейрохирурга для обсуждения возможностей хирургического вмешательства после родов (закрытие дефекта или шунтирование), а также прогноза для жизни и здоровья ребенка. Родоразрешение следует осуществлять в крупных перинатальных центрах сразу по достижении легкими плода достаточной зрелости. Эмпирический риск повторения spina bibida составляет 3-5%. Употребление больших доз фолиевой кислоты (4 мг), начатое за 3 мес до планируемой беременности и продолжающееся в течение первой ее половины, может значительно уменьшить риск возникновения порока.

Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение первых 24 ч жизни. Антибактериальная терапия, начатая сразу после рождения, может уменьшить риск инфекционных осложнений. Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения менингомиелоцеле, а также от количества и характера сочетанных аномалий. Психическое развитие детей, имеющих при рождении нормальную окружность головы и правильно сформированный мозг, не страдает. Пациенты с менингомиелоцеле, расположенном на уровне L2 и выше, почти всегда вынуждены использовать инвалидную коляску.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) - отсутствие полушарий мозга и большей части свода черепа, при этом наблюдается дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям относят выпученные глаза, большой язык и короткую шею. Данная патология встречается с частотой 1 на 1000. Чаще ее

обнаруживают у новорожденных девочек. Акрания (экзэнцефалия) - отсутствие свода черепа при наличии фрагмента мозговой ткани. Является более редкой патологией, чем анэнцефалия. Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. Отмечается мультифакториальное и аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска относят сахарный диабет у матери. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, салицилатов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислого газа. Эхографический диагноз может быть установлен уже в 12-13 нед беременности. Анэнцефалия и акрания относятся к абсолютно летальным порокам развития, поэтому в обоих случаях женщине следует предлагать прерывание беременности. Все новорожденные с анэнцефалией и акранией умирают в течение 2 нед после рождения. Эмпирический риск повторения анэнцефалии составляет 3-5%. Употребление больших доз фолиевой кислоты (4 мг), начатое за 3 мес до планируемой беременности и продолжающееся в течение первой ее половины, может значительно уменьшить риск возникновения порока.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) - выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. Термином «краниальное менингоцеле» обозначают выпячивание только через дефект менингеальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин «энцефалоцеле». Цефалоцеле встречается редко (1:2000 живорожденных) и является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица) и негенетических (амниотические перетяжки) синдромов. Цефалоцеле развивается в результате незакрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4-й нед развития. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате неразделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермы. При выявлении цефалоцеле следует предложить женщине прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности тактика родоразрешения зависит от размеров и содержимого грыжевого мешка. При больших размерах дефекта, пролабировании значительного количества мозговой ткани, а также при наличии микроцефалии и гидроцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный.

Родоразрешение путем операции кесарева сечения в таких наблюдениях не показано. Можно рекомендовать декомпрессию грыжевого мешка для создания условий к родоразрешению через естественные родовые пути. Кесарево сечение может быть рекомендовано при наличии маленького дефекта и при маленьких размерах грыжевого мешка.

Микроцефалия (микроэнцефалия) - клинический синдром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость. Встречается с частотой 1 на 1360 новорожденных, при сочетанных аномалиях 1,6:1000 живорожденных. Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13, 18 хромосоме, синдроме Меккеля относятся к фатальным поражениям. Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа плода и тщательное ультразвуковое исследование. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям. Акушерская тактика - прерывание беременности до достижения плодом жизнеспособности.

АНОМАЛИИ ЛИЦЕВЫХ СТРУКТУР И ШЕИ

Расщелина лица (расщепление верхней губы и нёба) представляет собой линейный дефект, распространяющийся от края губы до носового отверстия.

Расщелина нёба, сочетающаяся с расщелиной губы, через альвеолярные отростки и твердое нёбо может распространяться на носовую полость или даже на дно глазницы. Двусторонняя расщелина губы наблюдается в 20%, расщелина губы и нёба - 25%. При одностороннем поражении расщелина чаще располагается слева. Расщелина лица составляет около 13% от всех пороков развития и регистрируется с частотой 1:800 живорожденных. Мальчики имеют расщелины чаще, чем девочки. Сочетанные аномалии обнаруживают в 50% наблюдений при изолированной расщелине нёба и только в 13% - при расщелине губы и нёба. Структуры лица формируются между 4-й и 10-й нед беременности. Непарные фронтоназальные структуры сливаются с парными максиллярными и мандибулярны-

ми бугорками. В тех наблюдениях, когда процесс слияния происходит не полностью, образуются расщелины. Диагностировать расщелину лица, как правило, удается только во II триместре беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании. Пренатальное выявление дефекта при помощи эхографии затруднено, однако благодаря проведению ультразвукового сканирования и цветного допплеровского картирования возможности его диагностики расширяются. При допплерографии возможна визуализация движения жидкости через нос, рот и глотку. При наличии расщелины характер движения жидкости меняется. Трехмерная эхография может уточнить диагноз в тех наблюдениях, когда при двухмерном исследовании расщелина была заподозрена, но ее четкая визуализация получена не была. Возможна диагностика аномалии с помощью фетоскопии, в том числе эмбриоскопии. В отсутствие сочетанных аномалий используется общепринятая акушерская тактика независимо от срока диагностики. Прием фолиевой кислоты до наступления следующей беременности и на протяжении ее первой половины может уменьшить риск возникновения расщелин.

Расщепление верхней губы (заячья губа) не препятствует акту сосания и представляет собой только косметический дефект. При сочетании расщепления верхней губы, челюсти и твердого нёба (волчья пасть) отмечают функциональные нарушения: при сосании молоко вытекает через нос вследствие сообщения его с полостью рта; молоко может попадать в дыхательные пути. Прогноз благоприятный: современные хирургические методы позволяют добиться коррекции косметических и функциональных дефектов.

Кистозная гигрома (лимфангиома или последствия обструкции яремного лимфатического ствола) представляет собой осумкованное скопление жидкости (рис. 30). Характеризуется наличием единичных или множественных кист мягких тканей в области шеи, образующихся вследствие нарушений в лимфатической системе. Кистозные гигромы встречаются с частотой 1:200 спонтанных выкидышей (копчико-теменной размер плода более 30 мм). Кистозная гигрома часто сочетается с хромосомными аберрациями (синдром Тернера, трисомии по 13, 18, 21 паре хромосом, мозаицизм). Как изолированная аномалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Прогноз: в большинстве наблюдений плод погибает в первые два триместра беременности. Около 90% нуждаются в хирургическом лечении, у 31% развиваются нарушения глотания и обструкция дыхательных

Рис. 30. Эхографическая картина кистозной гигромы шеи плода при 16-недельной беременности (в области шеи плода визуализируется жидкостное образование больших размеров - обозначено стрелкой)

путей. Парез лицевого нерва вследствие хирургического лечения возникает у 24% пациентов.

Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при ранней диагностике кистозной гигромы шеи плода, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Частота врожденных пороков сердца (ВПС) составляет от 1-2 до 8-9 на 1000 живорожденных. Наиболее распространенными из ВПС являются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, гипопластический синдром левых отделов сердца, единственный желудочек и др. В 90% наблюдений ВПС являются результатом многофакторного повреждения (генетическая предрасположенность и средовые факторы). Риск повторения порока составляет 2-5% после рождения одного и 10-15% - двух больных детей. Моногенное насле-

дование отмечается у 1-2% детей с ВПС. У 5% детей обнаруживают хромосомные аномалии, из которых основными являются трисомии. У 1-2% новорожденных отмечается сочетанное влияние различных тератогенов. Эхокардиографическое исследование плода представляет собой наиболее информативный метод пренатальной диагностики ВПС. Показания к пренатальной диагностике определяются состоянием матери и плода.

1. Показания, обусловленные состоянием матери:

Наличие ВПС у членов семьи;

Сахарный диабет;

Прием беременной лекарственных препаратов во время органогенеза;

Алкоголизм;

Системная красная волчанка;

Фенилкетонурия.

2. Показания, обусловленные состоянием плода:

Многоводие;

Неимунная водянка;

Нарушения ритма сердца;

Экстракардиальные пороки;

Хромосомные нарушения;

Симметричная форма внутриутробной задержки роста плода. Прогноз зависит от вида порока, наличия сопутствующих аномалий и хромосомных нарушений.

Акушерская тактика заключается в том, что после тщательного эхокардиографического исследования проводят кордоили амниоцентез с целью получения материала для хромосомного анализа. В случае выявления ВПС у нежизнеспособного плода показано прерывание беременности. При доношенной беременности лучше проводить родоразрешение в специализированных перинатальных центрах. При сочетанных пороках и генетических аномалиях необходимо прерывание беременности при любом сроке.

Единственный желудочек сердца. Это тяжелый врожденный порок, при котором желудочки сердца представлены единой камерой или большим доминирующим желудочком в сочетании с общим атриовентрикулярным соединением, содержащим два атриовентрикулярных клапана. Частота встречаемости порока точно не определена. Единственный желудочек легко диагностируется при использовании стандартного четырехкамерного среза сердца плода. Единственный

желудочек морфологически может быть как правым, так и левым. Суммарная выживаемость при всех типах единственного желудочка сердца у пациентов без оперативного лечения составляет 30%. Единственный желудочек нередко сочетается с хромосомными аномалиями, генными нарушениями (синдром Холта-Орама), синдромом асплении/полисплении, часто формируется при некоторых заболеваниях матери, а также на фоне тератогенного воздействия ретиноевой кислоты. Пренатальное обследование при обнаружении единственного желудочка должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Клиническое течение заболевания и тактика ведения в неонатальном периоде определяются состоянием легочного и системного кровотока.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) (рис. 31). Представляет дефицит перегородки, разделяющей предсердия. Наблюдается в 17% всех врожденных пороков сердца и является его наиболее частой структурной аномалией. Часто сочетается с другими внутрисердечными аномалиями, а также неиммунной водянкой плода. Возможно сочетание с хромосомными аномалиями. Большинство мелких ДМПП не выявляются в ходе пренатального ультразвукового исследования плода. Диагноз можно поставить только с использованием нескольких сечений и цветного допплеровского картирования. Пренатальное обследование при обнаружении ДМПП должно вклю-

Рис. 31. Эхографическая картина обширного дефекта межпредсердной перегородки (указан стрелкой)

чать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Выявление изолированного ДМПП в пренатальном периоде не требует изменения тактики ведения беременности и родов. В поздние сроки беременности следует проводить динамическую оценку состояния плода.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Представляет дефицит перегородки, разделяющей желудочки. По локализации различают дефекты верхнего отдела перегородки (на уровне митрального и трикуспидального клапанов), мышечной части и выходного отдела перегородки (субаортальный, субпульмональный). По размерам ДМЖП делятся на маленькие (до 4 мм) и большие. ДМЖП могут быть изолированными или сочетаться с другими аномалиями, хромосомными дефектами и наследственными синдромами. В общей структуре врожденных пороков сердца около 20% приходится на изолированный ДМЖП, который является наиболее часто диагностируемым пороком. Частота мелких, гемодинамически незначимых, мышечных дефектов достигает 53:1000 живорожденных. Около 90% таких дефектов спонтанно закрываются к 10 мес жизни и не оказывают влияния на прогноз для жизни и здоровья.

Большинство мелких ДМЖП не выявляются в ходе пренатального ультразвукового исследования плода. Диагноз можно поставить только с использованием нескольких сечений и цветного допплеровского картирования. Чаще всего ДМЖП бывает изолированным, но может сочетаться с хромосомными аномалиями, генными нарушениями, синдромами множественных пороков развития. Пренатальное обследование при обнаружении ДМЖП должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Выявление изолированного ДМЖП в пренатальном периоде не требует изменения тактики ведения беременности и родов. В поздние сроки беременности следует проводить динамическую оценку состояния плода. При подозрении на ДМЖП родителям необходимо предоставить полную информацию о прогнозе для жизни и здоровья будущего ребенка и известить педиатра для обеспечения адекватного наблюдения за новорожденным. Даже при больших ДМЖП заболевание иногда может протекать бессимптомно до 2-8 нед. В 50% наблюдений мелкие дефекты спонтанно закрываются в возрасте до 5 лет, а из оставшихся 80% исчезают в подростковом возрасте. У большинства пациентов с неосложненным ДМЖП отмечается хороший прогноз для жизни и здоровья. При благоприятном течении

заболевания существенных ограничений физических нагрузок не требуется.

Аномалия Эбштейна - врожденный порок сердца, характеризующийся аномальным развитием и расположением створок трикуспидального клапана. При аномалии Эбштейна септальный и задний паруса трехстворчатого клапана развиваются непосредственно из эндокарда правого желудочка сердца, что приводит к смещению аномального клапана вглубь правого желудочка и разделению желудочка на два отдела: дистальный (подклапанный) - активный и проксимальный (надклапанный или атриализованный) - пассивный. Надклапанный отдел, соединяясь с правым предсердием, формирует единое функциональное образование. Аномалия Эбштейна составляет 0,5% от всех врожденных пороков сердца. Аномалия Эбштейна может быть легко диагностирована при изучении стандартного четырехкамерного сердца плода, поскольку почти всегда сопровождается кардиомегалией. Пренатальная диагностика порока основывается на обнаружении значительно увеличенных правых отделов сердца за счет правого предсердия. Ключевым моментом в диагностике аномалии Эбштейна является визуализация смещенного трикуспидального клапана на фоне дилатированного правого предсердия и нормального миокарда правого желудочка. Важное прогностическое значение при аномалии Эбштейна имеет обнаружение трикуспидальной регургитации при допплерэхокардиографическом исследовании плода. Наиболее ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика аномалии Эбштейна была осуществлена в 18-19 нед беременности. Прогноз для жизни при аномалии Эбштейна обычно благоприятный в тех случаях, когда в течение первого года жизни дети выживают без оперативного лечения. Аномалия Эбштейна не часто сочетается с хромосомными аберрациями и синдромами множественных врожденных пороков развития. Экстракардиальные аномалии наблюдают в 25%. Исход в неонатальном периоде зависит от степени выраженности изменения трикуспидального клапана. У детей с выраженной недостаточностью трикуспидального клапана отмечается высокий процент летальных исходов. Клинически недостаточность трикуспидального клапана проявляется усилением цианоза, ацидоза и признаков сердечной недостаточности. Оперативное лечение показано у пациентов с выраженными симптомами заболевания, препятствующими нормальной жизни ребенка. Операция включает закрытие септального

дефекта, пластику трикуспидального клапана и его перемещение в типичное место. Госпитальная смертность составляет 6,3%.

Тетрада Фалло - сложный порок, включающий несколько аномалий строения сердца: дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозицию аорты, обструкцию выходного отдела легочной артерии и гипертрофию правого желудочка. В общей структуре врожденных пороков сердца у живорожденных тетрада Фалло составляет 4-11%. Диагностировать тетраду Фалло при изучении четырехкамерного сердца плода очень трудно. При использовании срезов через выходные отделы главных артерий можно обнаружить типичный субаортальный ДМЖП и декстрапозицию аорты. Важным дополнительным критерием является расширение и смещение корня аорты. Тетрада Фалло - порок синего типа, т.е. у новорожденных определяется выраженный цианоз в возрасте от 6 нед до 6 мес. Тетрада Фалло относится к трудно диагностируемым порокам сердца, которые часто остаются невыявленными при скрининговом ультразвуковом исследовании в сроках до 22 нед беременности. Чаще всего этот порок диагностируется в III триместре беременности или после рождения. Тетрада Фалло не требует специфической тактики ведения. При выявлении этой патологии необходимо комплексное обследование и пренатальное консультирование. Почти у 30% живорожденных с тетрадой Фалло обнаруживаются сочетанные экстракардиальные аномалии. В настоящее время описано более 30 синдромов множественных пороков развития, в структуру которых входит тетрада Фалло. Пренатальное обследование при обнаружении тетрады Фалло должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Прогноз для жизни при тетраде Фалло во многом зависит от степени обструкции выходного тракта правого желудочка. До взрослого возраста доживает более 90% пациентов, которым была проведена полная коррекция тетрады Фалло. В отдаленном периоде 80% пациентов чувствуют себя удовлетворительно и имеют нормальные функциональные показатели.

Транспозиция магистральных артерий - порок сердца, при котором аорта или ее большая часть выходят из правого желудочка, а легочная артерия - из левого желудочка. Составляет 5-7% от всех врожденных пороков сердца. Обычно не диагностируется в пренатальном периоде при проведении скринингового обследования, поскольку исследование сердца плода ограничивается изучением

только четырехкамерного среза. Для выявления порока необходима визуализация магистральных сосудов с изучением их расположения относительно друг друга. В норме главные артерии перекрещиваются, а при транспозиции выходят из желудочков параллельно: аорта - из правого желудочка, легочная артерия - из левого. Транспозиция магистральных артерий с интактными межжелудочковой и межпредсердной перегородками не совместима с жизнью. Около 8% живорожденных с транспозицией главных артерий имеют сочетанные экстракардиальные аномалии. Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. У большинства новорожденных с транспозицией главных артерий и интактной межжелудочковой перегородкой с первых дней жизни отмечается выраженный цианоз. Хирургическую коррекцию следует проводить сразу после обнаружения неадекватного смешивания потоков крови. Смертность новорожденных при подобном виде оперативного лечения составляет менее 5-10%.

ПОРОКИ ОРГАНОВ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ

Врожденная диафрагмальная грыжа - порок, возникающий в результате замедления процесса закрытия плевроперитонеального канала. При данном пороке обычно имеет место недостаточность развития заднелатерального участка левой половины диафрагмы. Отсутствие разделения между брюшной полостью и грудной клеткой приводит к перемещению желудка, селезенки, кишечника и даже печени в грудную полость, что может сопровождаться смещением средостения и вызывать сдавление легких. Вследствие этого нередко развивается двусторонняя легочная гипоплазия различной степени тяжести. Недоразвитие легких ведет к аномальному формированию их сосудистой системы и вторичной легочной гипертензии. Врожденная диафрагмальная грыжа встречается приблизительно у 1 из 2400 новорожденных.

Выделяют четыре основных типа порока: заднелатеральную (грыжа Бохдалека), переднелатеральную, грудинную и грыжу Морганьи. Двусторонние диафрагмальные грыжи составляют 1% от всех видов порока. Перемещение сердца в правую половину грудной клетки в сочетании с эхонегативной структурой (желудок) в ее левой половине наиболее часто диагностируется при левосторонней диафрагмальной грыже.

При правосторонних грыжах сердце обычно смещено влево. В грудной клетке также может визуализироваться кишечник и печень. При данном пороке часто отмечается многоводие. Сочетанные аномалии наблюдаются у 23% плодов. Среди них превалируют врожденные пороки сердца, которые составляют 16%. Диагностика порока может быть осуществлена уже в 14 нед беременности. Смертность при врожденной диафрагмальной грыже коррелирует со временем обнаружения порока: выживают только 33% новорожденных с пороком в случаях, когда диагноз был установлен до 25 нед, и 67% - если грыжа была выявлена в более поздние сроки. Диафрагмальные дефекты обычно имеют многофакторный генез, однако 12% наблюдений сочетаются с другими мальформациями или входят в состав хромосомных и нехромосомных синдромов. Прената льное обследование должно обязательно включать определение кариотипа плода и детальное ультразвуковое исследование. При обнаружении сочетанных аномалий дифференциальную диагностику можно провести только в ходе консилиума с привлечением генетиков, синдромологов, педиатров. Родителям следует рекомендовать консультацию детского хирурга для обсуждения особенностей лечебной тактики в неонатальном периоде, прогноза для жизни и здоровья. Течение неонатального периода зависит от выраженности легочной гипоплазии и тяжести гипертензии. Размеры грыжевого образования и объем функционирующей легочной ткани также оказывают существенное влияние на исход в неонатальном периоде. Аномальное развитие легких можно прогнозировать при наличии многоводия, дилатации желудка, а также перемещении печени плода в грудную полость. Согласно данным литературы, только 22% детей, которым диагноз был поставлен пренатально, остались живы. Даже при изолированной врожденной диафрагмальной грыже выживает только 40%. Смерть новорожденного обычно наступает в результате легочной гипертензии и/или дыхательной недостаточности.

АНОМАЛИИ ФОРМИРОВАНИЯ СТЕНОК БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА

Омфалоцеле (пупочная грыжа) (рис. 32). Возникает в результате невозвращения органов брюшной полости из амниотической полости через пупочное кольцо. В состав омфалоцеле могут входить любые

Рис. 32. Эхографическая картина омфалоцеле (визуализируется грыжевой мешок, содержащий петли кишечника и печень)

висцеральные органы. Размеры грыжевого образования определяются его содержимым.

Покрыт амниоперитонеальной мембраной, по боковой поверхности которой проходят сосуды пуповины. Частота омфалоцеле составляет 1 на 3000-6000 новорожденных. Различают изолированную и сочетанные формы омфалоцеле. Данной патологии в 35-58% сопутствуют трисомии, в 47% - врожденные пороки сердца, в 40% - пороки развития мочеполовой системы, в 39% - дефекты нервной трубки. Задержку внутриутробного роста выявляют в 20% наблюдений.

Пренатальная ультразвуковая диагностика основана на обнаружении образования округлой или овальной формы, заполненного органами брюшной полости и примыкающего непосредственно к передней брюшной стенке. Наиболее часто в состав грыжевого содержимого входят петли кишечника и печень. Пуповина прикрепляется непосредственно к грыжевому мешку. В некоторых случаях пренатальный диагноз может быть установлен в конце I триместра беременности, хотя в большинстве наблюдений омфалоцеле выявляется во II триместре. Прогноз зависит от сопутствующих аномалий. Перинатальные потери чаще связаны с ВПС, хромосомными

аберрациями и недоношенностью. Наибольший дефект устраняют путем одноэтапной операции, при большом производят многоэтапные операции с целью закрытия отверстия в передней брюшной стенке силиконовой или тефлоновой мембраной. Акушерская тактика определяется сроком выявления порока, наличием сочетанных аномалий и хромосомных нарушений. При обнаружении порока в ранние сроки беременности ее следует прервать. В случае выявления сопутствующих аномалий, несовместимых с жизнью, необходимо прерывать беременность при любом сроке. Метод родоразрешения зависит от жизнеспособности плода, так как в процессе родов при больших омфалоцеле могут произойти разрыв грыжевого мешка и инфицирование внутренних органов плода.

Гастрошизис - дефект передней брюшной стенки в околопупочной области с эвентерацией петель кишечника, покрытого воспалительным экссудатом. Дефект обычно располагается справа от пупка, грыжевые органы не имеют мембраны. Частота гастрошизиса составляет 0,94:10 000 новорожденных. Частота порока у беременных моложе 20 лет выше и составляет 7 на 10 000 новорожденных.

С конца 70-х гг. ХХ в. в Европе и США сохраняется тенденция к увеличению частоты рождения детей с гастрошизисом. Выделяют изолированную и сочетанную формы. Изолированный гастрошизис встречается чаще и на него приходится в среднем 79%. Сочетанная форма выявляется в 10-30% наблюдений и чаще всего представляет собой комбинацию гастрошизиса с атрезией или стенозом кишечника. Среди других аномалий описаны врожденные пороки сердца и мочевыделительной системы, синдром prune-belly, гидроцефалия, мало- и многоводие.

Аномалия встречается спорадически, однако отмечаются наблюдения семейного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.

Наиболее ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика с помощью трансвагинальной эхографии была осуществлена в 12 нед беременности. В большинстве наблюдений диагноз устанавливается во II триместре беременности, так как в ранние сроки (10-13 нед) возможна ложноположительная диагностика в связи с наличием у плода физиологической кишечной грыжи. Пренатальная ультразвуковая диагностика гастрошизиса обычно основывается на визуализации петель кишечника в амниотической жидкости вблизи передней брюшной стенки плода. Иногда, кроме петель кишечника, за преде-

лами брюшной полости могут находиться и другие органы. Точность ультразвуковой диагностики гастрошизиса во II и III триместрах беременности варьирует от 70 до 95% и зависит от срока гестации, положения плода, размеров дефекта и количества органов, находящихся за пределами передней брюшной стенки.

Общий прогноз для новорожденных с изолированным гастрошизисом благоприятный: выживают более 90% детей. При пролонгировании беременности тактика ведения во II триместре особенностей не имеет. В связи с низкой частотой сочетания изолированного гастрошизиса с хромосомными аномалиями от пренатального кариотипирования можно воздержаться. В III триместре беременности необходимо проводить динамическую оценку функционального состояния плода, поскольку частота дистресса при гастрошизисе достаточно высока и в 23-50% наблюдений формируется задержка внутриутробного роста плода.

При выявлении гастрошизиса до наступления периода жизнеспособности плода следует произвести прерывание беременности. При доношенной беременности роды проводят в учреждении, где может быть оказана хирургическая помощь.

Атрезия двенадцатиперстной кишки - наиболее частая причина непроходимости тонкой кишки. Частота аномалии составляет 1:10 000 живорожденных. Этиология неизвестна. Возможно возникновение порока под воздействием тератогенных факторов. Описаны семейные наблюдения пилородуоденальной атрезии с аутосомнорецессивным типом наследования. У 30-52% больных аномалия изолированная, а в 37% обнаруживают пороки развития костной системы: аномальное число ребер, агенезия крестца, конская стопа, двусторонние шейные ребра, двустороннее отсутствие первых пальцев кистей и др. В 2% диагностируют сочетанные аномалии ЖКТ: незавершенный поворот желудка, атрезия пищевода, подвздошной кишки и ануса, транспозиция печени. У 8-20% больных выявляют врожденные пороки сердца, приблизительно в 1 /3 наблюдений атрезия двенадцатиперстной кишки сочетается с трисомией по 21 паре хромосом. Основными пренатальными эхографическими находками при атрезии двенадцатиперстной кишки являются многоводие и классический признак «double bubble» в брюшной полости плода. Изображение «двойного пузыря» появляется в результате расширения части двенадцатиперстной кишки и желудка. Перетяжка между этими образованиями формируется привратниковой частью желуд-

ка и имеет большое значение для точной пренатальной диагностики этого порока. В подавляющем большинстве наблюдений атрезия двенадцатиперстной кишки диагностируется во II и III триместрах беременности. В более ранние сроки диагностика этого порока представляет значительные трудности. Наиболее ранняя диагностика атрезии двенадцатиперстной кишки была осуществлена в 14 нед.

Для определения акушерской тактики проводят детальную ультразвуковую оценку анатомии внутренних органов плода и его кариотипирование. До наступления периода жизнеспособности плода показано прерывание беременности. При обнаружении изолированной аномалии в III триместре возможно пролонгирование беременности с последующим родоразрешением в региональном перинатальном центре и хирургической коррекцией порока развития.

Изолированный асцит. Асцитом называют скопление жидкости в перитонеальной полости. Частота точно не установлена. При ультразвуковом исследовании плода асцит проявляется наличием эхонегативного пространства толщиной 5 мм и более в брюшной полости. В пренатальном периоде асцит может быть изолированным или являться одним из признаков водянки неиммунного генеза. Кроме асцита, водянка плода характеризуется наличием подкожного отека, плеврального и перикардиального выпотов, а также увеличением толщины плаценты более 6 см, многоводием и гидроцеле.

Асцит может сочетаться с различными структурными аномалиями, поэтому показано тщательное изучение всех внутренних органов плода. Среди причин изолированного асцита следует выделить мекониевый перитонит и врожденный гепатит.

До сих пор в литературе не было публикаций об обнаружении изолированного асцита в I триместре беременности. Большинство наблюдений ранней диагностики асцита приходятся на начало II триместра беременности. Одна из самых распространенных причин неимунной водянки - хромосомные аномалии. При изолированном асците хромосомные дефекты выявляются реже, но их необходимо учитывать как возможный фон развития этой патологии. При обнаружении асцита у плода в первую очередь необходимо исключить сочетанные аномалии и внутриутробные инфекции. Течение асцита плода зависит от его этиологии. Идиопатический изолированный асцит имеет благоприятный прогноз. Более чем в 50% наблюдений отмечается его спонтанное исчезновение. Наиболее часто причиной изолированного асцита является внутриутробное инфицирование

парвовирусом В19. При пролонгировании беременности необходимо осуществлять динамическое эхографическое наблюдение, включающее допплерометрическую оценку кровотока в венозном протоке. При нормальных значениях кровотока в венозном протоке у плодов с асцитом в большинстве наблюдений отмечается благоприятный перинатальный исход. При нарастании асцита некоторые авторы рекомендуют проводить лечебную пункцию, особенно в тех случаях, когда процесс прогрессирует в поздние сроки беременности. Основная цель пункции - предотвращение дискоординированной родовой деятельности и респираторного дистресса в неонатальном периоде. При выявлении изолированного асцита в пренатальном периоде и исключении сочетанной патологии, не совместимой с жизнью, после родов ребенок нуждается в тщательном динамическом наблюдении и симптоматической терапии.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОЧЕК И МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ

Агенезия почек - полное отсутствие обеих почек. Возникновение порока обусловлено нарушением в последовательной цепи процессов нормального эмбриогенеза от пронефроса к метанефросу. Частота составляет в среднем 1:4500 новорожденных. Отмечено, что в два раза чаще обнаруживается у мальчиков. Патогномоничная триада эхографических признаков агенезии почек у плода представлена отсутствием их эхотени и мочевого пузыря, а также выраженным маловодием. Маловодие относится к поздним проявлениям и может обнаруживаться после 16-18-й нед беременности. Обычно двусторонняя агенезия почек сопровождается симметричной формой синдрома задержки роста плода. Агенезия почек чаще всего бывает спорадической, но может сочетаться с различными аномалиями внутренних органов. Прямыми последствиями маловодия являются гипоплазия легких, скелетные и лицевые деформации, синдром задержки роста плода. Агенезия почек описана более чем при 140 синдромах множественных врожденных пороках развития, хромосомных аномалиях и тератогенных воздействиях. После установления диагноза необходимо провести кариотипирование в пренатальном периоде или после рождения для исключения хромосомных аномалий. Во всех наблюдениях агенезии почек необходимо проведение полного патологоанатомического исследования. Показано проведение эхографического

обследования почек у ближайших родственников. При пренатальном выявлении порока следует рекомендовать прерывание беременности в любом сроке. В случае решения семьи пролонгировать беременность показана консервативная акушерская тактика.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (инфантильная форма). Проявляется двусторонним симметричным увеличением почек в результате замещения паренхимы вторично расширенными собирательными канальцами без пролиферации соединительной ткани. Варьирует от классического летального варианта до инфантильной, ювенильной и даже взрослой формы. При инфантильной форме отмечается вторичная дилатация и гиперплазия нормально сформированных собирательных канальцев почек. Почки поражаются симметрично, при этом кистозные образования имеют размер 1-2 мм. Частота составляет 1,3-5,9:1000 новорожденных. Основными эхографическими критериями порока являются увеличенные гиперэхогенные почки, отсутствие эхотени мочевого пузыря и маловодие. Увеличение размеров почек иногда бывает столь значительным, что они занимают большую часть поперечного сечения живота плода. Типичная эхографическая картина может не проявляться до III триместра беременности. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает от почечной недостаточности. Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при любом сроке.

Поликистозная болезнь почек взрослого типа (аутосомно-доминантная болезнь, гепаторенальная поликистозная болезнь взрослого типа, синдром Поттера III типа) характеризуется замещением паренхимы почки многочисленными кистами разных размеров, которые образуются вследствие расширения собирательных канальцев и других канальцевых сегментов нефрона. Почки поражены с обеих сторон и увеличены, но односторонний процесс может быть первым проявлением заболевания. Печень также вовлекается в патологический процесс - развивается перипортальный фиброз, который имеет очаговый характер. Этиология заболевания неизвестна, однако тип наследования обуславливает 50% риск развития болезни, а ее генетический фокус расположен на 16 паре хромосом. Мутантный ген носит один из 1000 человек. Пенетрация гена происходит в 100% наблюдений, однако течение заболевания может варьировать от тяжелых форм со смертельным исходом в неонатальном периоде до бессимптомных, обнаруживаемых только на аутопсии.

Поликистоз почек (мультикистозная болезнь, кистозное заболевание почек, синдром Поттера II типа, диспластическая болезнь почек) характеризуется кистозным перерождением почечной паренхимы вследствие первичного расширения почечных канальцев. При мультикистозной дисплазии почек мочеточник и лоханка чаще всего атрезированы или отсутствуют. Процесс может быть двусторонним, односторонним и сегментарным. При мультикистозной дисплазии почка, как правило, значительно увеличена в размерах; обычная форма и нормальная ткань отсутствуют. Почка представлена множественными кистами с анэхогенным содержимым (рис. 33).

Рис. 33. Эхограмма двустороннего поликистоза почек плода (резко увеличенные почки, содержащие множественные кисты разного диаметра - указано стрелкой)

Размеры кист варьируют в достаточно широком диапазоне и зависят от срока беременности. Ближе к доношенному сроку диаметр кист может достигать 3,5-4 см. Мочевой пузырь обычно визуализируется при одностороннем процессе и не визуализируется при двустороннем процессе. При двустороннем процессе обычно отмечается маловодие. Заболевание возникает в основном спорадически и может быть вторичным в комплексе с другими синдромами. Акушерская

тактика при двустороннем процессе, диагностированном в ранние сроки, в связи с неблагоприятным прогнозом заключается в прерывании беременности. При одностороннем процессе и нормальном кариотипе без сочетанных аномалий показано обычное родоразрешение с последующей консультацией ребенка у специалиста.

Дилатация мочевых путей. Аномалии мочеполовой системы у плода, сопровождающиеся расширением мочевых путей, могут быть вызваны различными причинами, включая пузырно-мочеточниковый рефлюкс, идиопатическую пиелоэктазию, обструктивные нарушения и др. C клинической точки зрения в пренатальном периоде целесообразно выделять пиелоэктазию и обструктивную уропатию.

Пиелоэктазия. Пиелоэктазия характеризуется избыточным скоплением жидкости и расширением почечной лоханки плода.

Пиелоэктазия является наиболее частой находкой при ультразвуковом исследовании плода. Частота его развития не установлена, так как эта патология представляет собой спорадический феномен. После рождения у мальчиков его диагностируют в 5 раз чаще. У 27% детей с гидронефрозом выявляют пузырно-мочеточниковый рефлюкс, двустороннее удвоение мочеточников, двусторонний обструктивный мегауретер, нефункционирующую контрлатеральную почку и ее агенезию, у 19% - аномалии развития различных органов. Для пренатальной ультразвуковой диагностики пиелоэктазии следует обследовать почки плода как при поперечном, так и продольном сканировании. О дилатации почечной лоханки судят на основании ее передне-заднего размера при поперечном сканировании почки. Большинство исследователей считают пиелоэктазией расширение почечной лоханки во II триместре беременности более 5 мм, а в III триместре - более 8 мм. При расширении почечной лоханки плода свыше 10 мм принято говорить о гидронефрозе. Наиболее распространена следующая классификации гидронефроза у плода:

Степень I (физиологическая дилатация):

Почечная лоханка: передне-задний размер <1 см;

Корковый слой: не изменен.

Степень II:

Почечная лоханка: 1,0-1,5 см;

Чашечки: не визуализируются;

Корковый слой: не изменен.

Степень III:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: слегка расширены;

Корковый слой: не изменен.

Степень IV:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: умеренно расширены;

Корковый слой: незначительно изменен.

Степень V:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: значительно расширены;

Корковый слой: атрофия.

Расширение почечной лоханки плода может наблюдаться при различных хромосомных аномалиях. Частота хромосомных дефектов у плодов при пиелоэктазии составляет в среднем 8%. У большинства плодов при хромосомных аномалиях выявляется сочетание пиелоэктазии и других аномалий развития. Умеренно выраженная пиелоэктазия имеет хороший прогноз и необходимость оперативного лечения после родов возникает достаточно редко. В большинстве наблюдений отмечается самопроизвольное разрешение умеренно выраженной пиелоэктазии после рождения ребенка.

Акушерская тактика зависит от времени возникновения и длительности течения патологического процесса, а также степени нарушения функции почек. Досрочное родоразрешение оправдано при маловодии. В постнатальном периоде показано динамическое наблюдение и консультация детского уролога.

Обструктивная уропатия. Обструкция мочевого тракта у плода может наблюдаться на любом уровне: высокая обструкция, обструкция на уровне лоханочно-мочеточникового соустья (ОЛМС), обструкция на среднем уровне (мочеточник), обструкция на уровне пузырномочеточникового соединения (ОПМС), низкая обструкция (уретра). ОЛМС является наиболее частой причиной обструктивной уропатии у плода и составляет в среднем 50% от всех врожденных урологических аномалий. Основные эхографические признаки ОЛМС включают дилатацию почечной лоханки с или без расширения чашечек; мочеточники не визуализируются; мочевой пузырь может иметь обычные размеры или в некоторых наблюдениях не визуализироваться. Тактика при ОЛМС должна быть выжидательной. Установка пузырно-амниотического шунта не показана. К ультразвуковым кри-

териям ОПМС у плода относят расширение мочеточника и пиелоэктазию. Мочевой пузырь обычно имеет нормальные размеры. Тактика ведения аналогична таковой при ОЛМС. Наиболее частой причиной низкой обструкции являются задние уретральные клапаны. При выраженной обструкции наблюдается маловодие, приводящее к гипоплазии легких, деформациям лицевых структур и конечностей, фиброзу и дисплазии почечной паренхимы. Эхографическая картина характеризуется наличием дилатированной уретры проксимальнее места обструкции, выраженного расширения мочевого пузыря. Пренатальная тактика при низкой обструкции зависит от срока беременности, наличия маловодия и сочетанных аномалий, а также функционального состояния почек. При умеренно выраженной и непрогрессирующей пиелоэктазии следует придерживаться консервативной тактики. При прогрессировании обсруктивных нарушений обосновано родоразрешение с возможной хирургической коррекцией порока для предупреждения выраженных нарушений почек у плода. При недоношенной беременности у плодов с выраженной обструктивной уропатией может быть проведена внутриутробная хирургическая коррекция порока.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ

Среди врожденных пороков костной системы наиболее часто встречаются амелия (аплазия всех конечностей); фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей, при этом кисти и стопы соединяются непосредственно с туловищем); аплазия одной из костей голени или предплечья; полидактилия (увеличение числа пальцев на конечности); синдактилия (уменьшение числа пальцев вследствие сращения мягких тканей или костной ткани рядом расположенных пальцев); аномальная установка стоп; остеохондродисплазии, характеризующиеся аномалиями роста и развития хрящей и/или костей (ахондрогенез, ахондроплазия, танатоформная дисплазия, несовершенный остеогенез, гипофосфатазия и др.).

Наиболее важна диагностика пороков, несовместимых с жизнью. Многие формы скелетных дисплазий сочетаются с гипоплазией легких, обусловленной небольшими размерами грудной клетки вследствие недоразвития ребер. Развитие легочной недостаточности при этом может быть причиной смерти детей в первые часы внеутробной жизни.

Ахондроплазия является одной из наиболее частых нелетальных скелетных дисплазий и обусловлена новой мутацией в 90% наблюдений. Ахондроплазия представляет собой остеохондроплазию с дефектами трубчатых костей и/или аксиального скелета. Частота - 0,24-5:10 000 родов. Соотношение плодов мужского и женского пола 1:1. Укорочение костей при ахондроплазии может не проявляться у плода до 24 нед беременности. Классическая эхографическая картина включает короткие конечности (менее 5-го процентиля), маленькие размеры грудной клетки, макроцефалию и седловидный нос. Продолжительность жизни при ахондроплазии зависит в первую очередь от времени, когда маленькие размеры грудной клетки не вызовут серьезных респираторных проблем. Интеллектуальное развитие при пороке нормальное, но отмечается высокий риск неврологических нарушений, в частности компрессии спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия, что может ограничивать физические нагрузки. Макроцефалия может быть результатом умеренной гидроцефалии, обусловленной маленькими размерами затылочного отверстия. Ахондроплазия является хорошо изученным и часто встречающимся типом врожденной карликовости у новорожденных. Серьезными проблемами у них может оказаться центральное и обструктивное апноэ. В возрасте 6-7 лет жизни нередко отмечаются хронические рецидивирующие инфекции среднего уха. В раннем детском возрасте также часто наблюдается искривление нижних конечностей, которое при выраженных состояниях требует хирургической коррекции. Обычно рост взрослых при ахондроплазии варьирует от 106 до 142 см.

УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ - 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание - врожденная патология.
2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают - измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия - э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

1. позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность . Гены - это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать .
5. Приём медикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в . У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.