Псевдомозаицизм. Мозаицизм хромосом, ограниченный плацентой. Пренатальная диагностика Не точный результат амниоцентеза плацентарный мозаицизм

С помощью такого теста можно точно определить наличие многих врождённых пороков, в том числе и синдрома Дауна. Однако, такая проверка не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Чтобы избежать неожиданной реакции на присутствие у плода определённого порока, врачи также рекомендуют проходить эту процедуру. Её результат помогает в принятии решения. На пример, если после известия о серьёзном врождённом дефекте или риске мёртворождённого малыша вы решите прервать беременность, либо же зная заранее все предстоящие трудности с воспитанием больного ребёнка- калеки, наоборот, будете готовиться к такому испытанию. Заранее зная, что вас ждёт, вы можете провести последние месяцы беременности в специализированной клинике под присмотром врачей.

Результаты теста будут верными, если его провели не ранее чем на, 18-ой недели беременности. Для некоторых женщин очень сложно прерывать беременность на таком сроке. Если вы тоже так считаете, проконсультируйтесь со своим лечащим врачём и пройдите проверку на более ранней стадии, на пример, сделайте биопсию ворсин хориона.

Медицинская информация

Амниоцентез – что это такое?

Этот тест проводят чтобы изучить состав жидкости (околоплодных вод), которая окружает плод. В амниотической жидкости содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка.Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Амниоцентез можно проводить в промежутке между15 и 20 неделями беременности (обычно на 16 недели), когда накопится достаточно околоплодной жидкости.

Генетическое тестирование образца амниотической жидкости позволит выявить наличие дефектов в развитии плода, на пример, синдром Дауна или дефект нервной трубки. С помощью этого теста можно также определить более 100 видов заболеваний, которые передаются по наследству (муковисцидоз, серповидно-клеточная болезнь, болезнь Хантингтона). Помимо всего вышеперечисленного пункция плодного пузыря позволяет определить пол ребёнка.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Показатели теста, не выходящие за рамки нормы, говорят о том, что хромосомный набор плода формируется нормально и нет признаков дефекта нервной трубки. Хотя данному тесту и можно доверять, помните, что не одна процедура не даст 100% гарантии рождения абсолютно здорового ребёнка. Если результаты теста показывают, что у плода есть врождённый порок, вам прийдётся приготовиться к принятию решения, порой очень непростого. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта, вашей личной реакции или отношения партнёра ко всему происходящему.

В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

Нужно ли сохранять беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт). Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.

Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.

Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение? Если возникает необходимость кесарева сечения или преждевременных родов, результаты амниоцентеза покажут, готов ли ребёнок к рождению.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

В первый триместр беременности как альтернативу амниоцентезу можно проводить боипсию ворсин хориона. Этот тест позволяет выявить синдром Дауна и другие генетические болезни на более раннем сроке беременности. Однако, он не может обнаружить дефект нервной трубки. Недавние исследования подтвердили одинаковый процент риска выкидыша при проведении обеих процедур. Даже если тесты проводят дипломированные специалисты, случаи самопроизвольных абортов составляют 1 из 400. Другие исследования указывают на повышенный риск между 2 и 4 из 400 случаев. Обычно это происходит в медицинских центрах с менее профессиональными специалистами, особенно при проведении биопсии ворсин хориона. Вероятность выкидыша после выполнения последней снижается, если образец берётся не через брюшную полость, а проникновение происходит через шейку матки. Для получения более детальной информации прочтите главу «Биопсия ворсин хориона».

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев эта процедура безопасна. Ваша реакция на результат теста, который может подтвердить, что у ребёнка врождённый порок, унаследованное заболевание или синдром Дауна, может быть более непредсказуемой, чем возможный риск при проведении теста. Однако, определённая опасность всё-таки существует, на пример:

Укол иглой матери или плода. Чтобы снизить такой риск, для направления иглы используют ультразвук. Наиболее часто происходит прокол плаценты, которая довольно быстро восстанавливается.

Приблизительно в 1 из 1000 случаев заносится инфекция в амниотический мешок.

Выкидыш. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Иногда, выкидыш после амниоцентеза не связан с проведением самой процедуры. Проблему нужно искать в плоде или протекании беременности.

Существует небольшой риск смешивания крови матери и плода во время амниоцентеза. Это вызывает опасения только если кровь матери резус-отрицательная и есть вероятность резус-сенсибилизации (повышение чувствительности организма к воздействию какого-л. фактора). В таком случае после проведения теста женщине вводят специальную вакцину, действие которой это предотвращает.

Если амниоцентез провели раньше 15-ой недели беременности, повышается риск развития у ребёнка косолапости.

Амниоцентез – что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Если вы не пройдёте дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений, на пример, с синдромом Дауна.

Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.

Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.

Плод с редким и тяжёлым пороком иногда умирает ещё до начала родов.

Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачём о проведении всех необходимых тестов.

Амниоцентез – следует ли воспринимать тест всерьёз?

Амниоцентез не проводят как некоторые другие процедуры на начальной стадии беременности, потому что он подразумевает определённый риск. Основные причины, по которым стоит пройти этот тест включают:

Отклонения от нормы в результатах трёхвалентной или четырёхвалентной вакцинации материнской сыворотки или скрининг-теста, проведённого в первом триместре беременности, которые указывают на то, что у плода возможно наличие врождённого порока или синдрома Дауна.

На внутриутробном ультразвуке видно предполагаемый врождённый порок.

Упоминания о врождённых дефектах в медицинских картах родителей (не пример, дефект нервной трубки).

Один из родителей является носителем наследственного заболевания, на пример, ранней детской амавротической идиотии или серповидно-клеточной болезни.

Необходимость узнать пол будущего ребёнка. Это важно, если один из родителей – носитель заболевания, которое может повлиять на отклонения при формирования пола малыша (гемофилия или мышечная дистрофия Дюшенна). Обе болезни чаще встречаются у мужчин.

Принятие решения о проведении пункции плодного пузыря
Причины, по которым следует проводить амниоцентез	Причины, которые не дают основания для проведения амниоцентеза
Ваши результаты теста на трёх- или четырёхвалентную вакцинацию, а текже скрининг во время первого триместра беременности и внутриутробный ультразвук указывают на проблемы в развитии плода. Вы хотите проверить нет ли у плода синдрома Дауна или другого расстройства на генетическом уровне. У вас или вашего партнёра в медицинской карте есть упоминания о врождённых пороках, которые можно обнаружить при амниоцентезе. Вы или ваш партнёр являетесь носителями генетического заболевания. Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти амниоцентез?	Вы опасаетесь риска выкидыша после проведения процедуры (возможно 1 из 400 случаев). Вы переживаете об 1 на 1000 случаев занесения инфекции во время теста. Ваши результаты теста на трёх- или четырёхвалентную вакцинацию и внутриутробный ультразвук не указывают на проблемы в развитии плода. У вас нет причин волноваться по поводу факторов риска рождения ребёнка с синдромом Дауна или врождённым пороком. Осознание заранее того, что ребёнок может родиться с пороком никак не повлияет на ваше решение рожать и воспитывать такого малыша. Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить амниоцентез?

www.eurolab.ua

• Что это
• Классификация
• Показания
• Противопоказания
• Техника выполнения
• Расшифровка
• Осложнения
• За и против

Ребёнок, развивающийся в материнской утробе на протяжении 9 месяцев, находится в плодном пузыре, который наполнен амниотической жидкостью. Она состоит из питательных веществ, которые насыщают малыша, и его отходов. В ряде случаев, когда УЗИ и другие анализы не могут выявить явную патологию, которая может угрожать жизни и здоровью маленького организма, назначается амниоцентез - одна из самых сложных пренатальных процедур. Про него ходит немало различных мифов, которые пугают многих беременных. Чтобы их развеять, нужно чётко представлять себе, что это такое и насколько опасно.

Сущность

Назначаемый в разные сроки беременности амниоцентез - это инвазивная (т. е. проникающая через естественные барьеры организма: кожу, слизистые) процедура. Она заключается в пункции (проколе) амниотической оболочки, чтобы:

• получить околоплодные воды для лабораторного исследования;
• провести амниоредукцию - откачку околоплодных вод, если их слишком много (так называемое многоводие);
• ввести препараты для искусственного прерывания беременности во II триместре;
• влить в амниотическую полость необходимые лекарственные средства.

Данная процедура достаточно специфическая, а поэтому сроки проведения имеют огромное значение. Самый оптимальный вариант - уложиться в промежуток с 16 до 20 недель беременности. В зависимости от данного параметра различают несколько видов амниоцентеза.

Классификация

В зависимости от того, на каких сроках делают амниоцентез и какой инструментарий используют, различают следующие типы процедуры проникновения в амниотическую оболочку.

По срокам:

• ранний: выполняется в I триместре беременности (начиная с 8 и включительно по 14 недели);
• поздний: назначается уже после 15-й недели.

По технике выполнения:

• применение пункционного адаптера, который позволяет сделать более точный прокол, не задевая близлежащие ткани;
• метод «свободной руки», когда иглу направляет сам врач.

Если женщине был назначен амниоцентез, ей лучше заранее ознакомиться с данной процедурой, узнать, что это такое и с какой целью ей его проводят. Это не обычное лабораторное исследование или какой-то плановый анализ. Если врач отправляет беременную на пункцию амниотической жидкости, значит, есть какие-то опасения, с которыми он должен обязательно познакомить будущую маму.

Показания

Существуют определённые медицинские показания для проведения этой процедуры. Решение принимается, если УЗИ или анализы дают нечёткие, расплывчатые результаты, и у врачей есть все опасения, что с плодом могут быть какие-то проблемы, угрожающие его здоровью или жизни. Итак, какие патологии плода выявляет амниоцентез, связанные как с наследственностью, так и с внешними факторами:

• в I триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (читайте подробнее про хромосомные патологии);
• во II и III триместрах выявляется тяжесть гемолитической болезни, степень зрелости сурфактантов лёгких, наличие внутриутробных инфекций.

Однако амниоцентез при беременности назначается не только для определения каких-то тяжёлых заболеваний. Для его проведения существуют и другие показания:

• многоводие (производится амниоредукция);
• искусственное прерывание беременности на сроках II триместра с помощью лекарственных препаратов;
• если пункция амниотической жидкости нужна для приготовления сыворотки из эмбриональных тканей плода, которому от 16 до 21 недели: с их помощью лечат многие заболевания (так называемая фетотерапия);
• фетохирургия.

Если имеются такие показания, назначается процедура амниоцентеза, которая в большинстве случаев даёт практически 100% результаты. Именно поэтому её и используют как самый последний, но достоверный источник информации о состоянии малыша в утробе. Но такое решение врач принимает только при одном условии: если отсутствуют противопоказания.

Вот это да! Амниоцентез способен выявить до 200 генных мутаций и заболеваний у плода. Среди них самые распространённые - синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и Клайнфельтера.

Противопоказания

Несмотря на всю сложность процедуры и опасные последствия, которые она может за собой повлечь, противопоказаний для её проведения не очень много. Нельзя назначать анализ околоплодных вод посредством пункции в следующих случаях:

• протекание острых процессов: женщины совершенно не беспочвенно переживают, можно ли делать амниоцентез при простуде, так как лучше дождаться полного выздоровления от любых сезонных болячек;
• преждевременная отслойка детского места;
• обострение локализованных хронических воспалений;
• урогенитальные инфекции;
• аномалии и патологии матки;
• угроза выкидыша;
• большого размера опухолевидные новообразования в мышечных слоях матки;
• проблемы со свёртываемостью крови;
• аномальное расположение плаценты (например, на передней маточной стенке).

Помимо всего этого, женщина имеет право отказаться от амниоцентеза, если боится осложнений. Но в таком случае врач должен ей подробно объяснить последствия такого решения. Тогда предлагается альтернатива амниоцентезу - биопсия хориона или кордоцентез. Каждый из них имеет свои достоинства и недостатки. При отсутствии противопоказаний и при согласии беременной назначают дату амниоцентеза.

Техника выполнения

При назначении подобного исследования женщине лучше заранее узнать, как делается амниоцентез, чтобы и подготовиться к нему полноценно, и во время самой процедуры попусту не волноваться. Данную информацию можно в подробностях изучить в Интернете (даже посмотреть видео), а можно получить консультацию у лечащего врача.

Подготовка

Предварительная подготовка к амниоцентезу заключается в следующем.

1. Женщина сдаёт все необходимые анализы и проходит УЗИ, чтобы выявить инфекции, многоплодие, состояние малыша в утробе, количество околоплодных вод, уточнить срок беременности.
2. За неделю до процедуры нужно прекратить приём ацетилсалициловой кислоты и всех препаратов с её содержанием.
3. За сутки до амниоцентеза не разрешается употреблять антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).
4. Родители подписывают согласие на проведение процедуры.

Если подготовительный этап удовлетворил врача, он проводит непосредственно сам анализ амниоцентез, производя прокол.

Анализ

1. Амниоцентез делают в специальном помещении, где должны быть соблюдены все санитарные нормы.
2. Беременную укладывают на кушетку.
3. Анализ проводится под наблюдением УЗИ, так что сначала женщине смазывается живот стерильным гелем.
4. Затем, руководствуясь данными УЗИ, врач вводит иглу в живот и откачивает амниотическую жидкость (около 20 мл).
5. После забора данных проверяется сердцебиение плода, чтобы убедиться, что оно в норме.

Реабилитация

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но постельный режим в течение 24 часов соблюдать рекомендуется. Если женщина ещё работает, ей выдаётся больничный лист на 7 дней. Любые физические нагрузки исключаются. Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 3 дней вводится инъекционно антирезусный иммуноглобулин. Могут быть назначены анальгетики и противовоспалительные препараты.

Ощущения

Один из самых волнующих всех ожидающих этот анализ вопрос - больно ли делать амниоцентез - однозначного ответа не имеет. Отзывы об этой процедуре у всех разные. Кто-то ничего не чувствует, кто-то - лёгкое покалывание или тяжесть в области живота. Хотя есть и такие, кто на вопрос, больно или нет, говорят, что в момент прокола - да. Дискомфорт и неприятные ощущения присутствуют всегда, но не более того. Обезболивание в данном случае врачи не советуют, так как придётся терпеть два укола вместо одного.

В большинстве случаев анализ проводится без сбоев и непредвиденных обстоятельств. Амниоцентез в современных клиниках поставлен, что называется, на конвейер. С каждым годом увеличивается количество женщин, которых отправляют на исследование околоплодных вод для устранения сомнений по поводу генных заболеваний у малыша.

Расшифровка

Извлечь амниотическую жидкость - ещё только полдела. У врачей всё ещё впереди - расшифровка амниоцентеза, которая либо опровергнет подозреваемый диагноз, либо подтвердит его.

Согласно статистике, достоверность результатов данного исследования составляет около 99,5%. Именно поэтому он так и ценится среди врачей, которые назначают его в большинстве сомнительных случаев, чтобы избежать ошибки.

Самым любопытным нужно знать, как выглядит результат амниоцентеза, чтобы максимально успокоиться. Обычно на руки родителям выдают документ формата А4, на котором изображены хромосомы плода, а внизу указан диагноз.

Так как анализ делают в основном на выявление генных отклонений, норма - либо 46ХY (мальчик), либо 46ХХ (девочка) - это хороший результат, свидетельствующий о здоровом малыше. Если, к примеру, будет подтверждён диагноз синдром Дауна, цифра будет 47, так как данное заболевание характеризуется наличием у ребёнка 47 хромосом.

Интересные факты. Расшифровка амниоцентеза - процедура ёмкая и долгая (до 2 недель), так как проводятся следующие анализы: кариотипа плода (цитогенетическое исследование), хромосомный микроматричный (значится в результатах как ХМА), биохимический, иммунологический, гормональный.

Осложнения

Инвазивные процедуры всегда непредсказуемы и могут самым различным образом сказаться на материнской утробе, в которой делается этот прокол. Поэтому последствия амниоцентеза, хоть и редки, но всё же имеют место. Среди них самыми распространёнными и нежелательными являются:

• околоплодные воды изливаются раньше обычного, а это грозит на ранних сроках - выкидышем, на более поздних - преждевременными родами, но при этом нужно соблюдать абсолютное спокойствие, если наблюдается лишь незначительное подтекание вод после амниоцентеза, которое вполне возможно в течение суток после анализа, а потом само прекращается;
• отслойка плодной оболочки;
• инфицирование чаще всего происходит, когда амниоцентез делают во II триместре: в этот период антибактериальная активность околоплодных вод минимальна;
• возможны кратковременные выделения в небольших количествах на протяжении 1-2 дней после анализа;
• может развиться у плода аллоиммунная цитопения (дефицит определённых клеток крови).

Несмотря на то, что такие осложнения всё-таки имеют быть в медицинской практике, нужно понимать, что это лишь единичные случаи, продиктованные, например, несоблюдением противопоказаний. Так что перед анализом родители совместно с врачом должны взвесить все за и против: насколько необходима им данная пункция?

Неприятные последствия. В течение 2-3 дней после амниоцентеза у женщины может наблюдаться рвота, тошнота, боли внизу живота, гнойные выделения в месте прокола. Всё это не является нормой и требует немедленной медицинской консультации.

За и против

Наслушавшись о негативных последствиях, которые может повлечь за собой данная процедура, многие женщины задумываются, делать амниоцентез или нет, не возникнут ли после него осложнения, за которые потом придётся расплачиваться всю жизнь?

Здесь нужно обстоятельственно поговорить с лечащим врачом. Насколько велик риск рождения больного малыша и какой диагноз у него предполагают? Если это синдром Дауна, подумайте о тяжёлой жизни этого ребёнка в дальнейшем. При этом осложнения после процедуры диагностируются гораздо реже и не настолько они опасны, как о них рассказывают. К тому же на вопрос, бывает ли ошибочный амниоцентез, врачи вам ответят однозначно: нет. Мало в чьей практике результат оказывался не достоверным.

Данная процедура настоятельно рекомендована всем женщинам, у которых на разных сроках беременности были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода, особенно - на генном уровне. Тем более, что результаты амниоцентеза имеют такой высокий процент достоверности при минимальных рисках и осложнениях.

Последствия бывают крайне редки (всего в 2-3% случаев), а вот узнать о таких серьёзных заболеваниях, как синдром Дауна, родителям лучше заранее, чтобы подготовиться к этому морально и принять единственно правильное решение.

www.vse-pro-detey.ru

При беременности важно постоянно контролировать развитие плода, а амниоцентез является тем методом, который дает возможность получить ценную информацию о здоровье эмбриона на данный момент времени. Процедура амниоцентеза подразумевает взятие на анализ околоплодных вод, в которых содержатся отшелушенные клетки ребенка. При помощи этой диагностики выявляют самые разные патологии, достоверность полученных данных находится на высоком уровне.

Особенности метода

Что такое амниоцентез и когда его проводят? Врачи на разном сроке назначают определенные виды диагностик, что позволяет держать ситуацию с развитием плода и здоровьем будущей матери на контроле. Для определения в развитии эмбриона самых разных генетических патологий врачи могут отправить беременную женщину на амниоцентез. Фото:

Данная процедура может проводиться на разном сроке беременности. На каком именно – определяет лечащий врач, исходя из анализов и общего состояния будущей матери. Чтобы понять, что такое амниоцентез и какие патологии выявляет именно данный метод обследования, необходимо для начала разобраться с основными функциями околоплодных вод. Беременной, которой врач назначил данное обследование, делается пункция амниотической оболочки, чтобы взять на анализ небольшое количество околоплодных вод. Дело в том, что в жидкости, которая окружает плод, содержатся клетки будущего малыша. Видео: Данная процедура проводится, чтобы можно было провести лабораторные исследования, а также для выполнения амниоредукций или введения некоторых групп медицинских препаратов непосредственно в амниотическую полость. Амниоцентез выполняется как в первом и во втором триместре, так и на последнем, третьем. Данный метод наиболее эффективен для обнаружения аномалий генетического характера у плода. Он может помочь установить во время беременности или, наоборот, полностью исключить самые разные дефекты. Кроме того, при помощи него в некоторых случаях можно установить и пол будущего ребенка.

Если процедуру делают на позднем сроке беременности, то также можно достоверно оценить у плода степень развития легких и своевременно выявить инфекции и многие другие осложнения, которые могут угрожать здоровью эмбриона.

Результаты амниоцентеза могут показать достаточно серьезные патологии в развитии плода, например, синдром Дауна. Кроме того, процедура позволяет выявить дефекты нервной трубки или водянку головного мозга. Даже если нет на то оснований, врач может назначить амниоцентез в том случае, когда у родителей наблюдается RH-несовместимость. Это поможет достоверно установить, насколько развита легочная система у плода. Данный тип обследования рекомендуется пройти всем без исключения женщинам при беременности. Видео: Амниотическая жидкость, которая берется на анализ при назначении амниоцентеза, может рассказать очень многое о состоянии развития будущего малыша. В самом начале беременности эта жидкость вырабатывается клетками плазмы крови матери. Во втором триместре в производстве данной жидкости уже активно участвуют сформированные к тому времени у малыша почки и легкие.

Во время анализа околоплодных вод в лаборатории определяется концентрация белков, фосфолипидов, а также гормонов.

Это дает возможность с высокой точностью установить степень зрелости легочной системы малыша, оценить отклонения в работе его почек. Кроме того, амниоцентез с высокой достоверностью определяет наследственные нарушения обмена веществ. В околоплодных водах также находятся, хоть и в небольшом количестве, пушковые волосы. Это, в свою очередь, позволяет врачам определить хромосомный набор плода. Видео:

Показания к назначению

Сама процедура не является обязательной при беременности. Если нет на то оснований, то делать ее не обязательно. В большинстве случаев амниоцентез делают тем женщинам, у которых присутствует риск рождения ребенка с различными аномалиями и дефектами.

Тем женщинам, у которых в процессе беременности нет отклонений от нормы, в некоторых случаях данная процедура может даже навредить.

Лучше всего пройти это обследование тем беременным, возраст которых превышает 35 лет, так как в этом случае существует риск проявления генных или хромосомных перестроек. Также его делают и тем, у кого при ультразвуковом обследовании были выявлены признаки пороков в развитии плода. Видео: Параллельно с амниоцентезом женщине может быть предложено пройти плацентоцентез, что по сути одно и тоже. Плацентоцентез предполагает забор на анализ тканей плаценты, однако делать оба исследования одновременно нет необходимости.

Также делают процедуру амниоцентеза или плацентоцентеза и в том случае, когда биохимический скрининг показал некоторые отклонения от нормы.

Оба обследования лучше всего сделать в случае кровнородственного брака. Нет оснований отказываться от обследования и тогда, когда у одного из будущих родителей присутствуют какие-либо наследственные болезни или пороки в развитии. Настоятельно рекомендуют делать амниоцентез или, в редких случаях, плацентоцентез тем женщинам, у которых в анамнезе выкидыши, мертворожденные дети, первичная бесплодность. Видео: Амниоцентез или процедура плацентоцентеза проводится и тем будущим мамам, которые в самом начале беременности подвергались отрицательному воздействию факторов окружающей среды. В этом случае, даже если нет каких-либо симптомов, которые бы указывали на отклонения в развитии плода, существует риск появления патологий на генном уровне. Проверить состояние развития плода при помощи амниоцентеза рекомендуется в том случае, если на ранних сроках беременности будущая мама принимала эмбриотоксические препараты или проходила рентгенографию. Делают обследование также в том случае, если у будущей матери и ребенка не совпадает резус-фактор. Нет оснований отказываться от процедуры, если доктор настаивает на проведении родов до срока, ведь в этом случае врачам требуется с максимальной точностью выяснить степень зрелости легочной системы плода. Видео: С помощью амниоцентеза в некоторых случаях проводится определение пола будущего ребенка. Делают процедуру и в том случае, когда у плода была выявлена хроническая гипоксия. Врач может настаивать на ее проведении и тогда, когда у матери были диагностированы некоторые тяжелые заболевания, такие как гестоз или сахарный диабет. Поводом для проведения процедуры может стать и внутриутробная инфекция.

Процедура бывает двух различных типов, в зависимости от того, где именно осуществляется прокол.

Как правило, он делается через переднюю брюшную стенку, однако в некоторых случаях проводится и через своды влагалища. Выбор места прокола зависит от расположения плаценты. При проведении амниоцентеза обязательно устанавливается ультразвуковой контроль. На данную процедуру можно найти самые разные отзывы, однако по большей части они положительные, так как дают возможность выявить большое количество скрытых патологий в развитии плода.
Видео:

Порядок проведения и последствия

Наиболее оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является 16 – 18 неделя (см. видео). В некоторых случаях процедуру могут назначить и на более ранних сроках, особенно если есть подозрения на развитие у плода порока сердца или каких-либо генетических заболеваний. Одновременно с этим обследованием может быть проведен и плацентоцентез. Оба метода исследования назначаются и на более поздних сроках, когда требуется искусственное прерывание беременности по медицинским показателям. Саму процедуру проводит акушер-гинеколог в стерильной операционной. Как проходит процедура можно увидеть на видео в статье.

Обязательным условием проведения амниоцентеза является предварительное ультразвуковое обследование, чтобы выяснить точное место расположения плаценты, тем самым избежав неправильного прокола.

Большинство пациенток после процедуры испытывают сильный дискомфорт и болевые ощущения в области живота. Кроме того, могут наблюдаться и кровянистые выделения. Как правило, после обследования беременной рекомендуется постельный режим в течение ближайших суток. То же самое может происходить и в том случае, когда делают плацентоцентез. Следует отметить, что нет необходимости проводить какую-либо предварительную подготовку к обследованию. В большинстве случаев процедуру делают утром, а вся подготовка заключается в небольшом ограничении в еде. Есть определенные ограничения, которые исключают проведение амниоцентеза или не рекомендуют плацентоцентез. Так, любая из процедур противопоказана в том случае, когда в матке наблюдается опухоль или есть пороки ее развития. Также нельзя выполнять обследование и тогда, когда существует угроза прерывания беременности. Видео: При проведении процедуры есть определенный риск развития инфекций. Кроме того, в некоторых случаях может начаться кровотечение. Крайне редко после амниоцентеза происходит выкидыш здорового ребенка или травмирование плода. Также процедура может вызвать и преждевременные роды.

Принимать решение о проведении амниоцентеза должна сама женщина, врач может только рекомендовать эту процедуру или плацентоцентез.

Однако, несмотря на то, что могут наступить определенные последствия амниоцентеза, женщинам, которым врач рекомендует данное обследование, нет смысла от него отказываться. В настоящее время можно найти самые разные отзывы, которые свидетельствуют о высокой эффективности данной специфической диагностики, однако риск развития патологического состояния после процедуры все же существует.

moydiagnos.ru

Порой бывает так, что небезосновательные опасения будущей мамы за здоровье ребенка в своей утробе весьма серьезны. И тогда, если прогнозы медиков по поводу состояния вынашиваемого малыша неутешительны.

Приходится прибегать к методам диагностики, позволяющим почти с полной уверенностью утверждать или отрицать наличие у плода неизлечимых нарушений в развитии. Одной из наиболее частых практикуемых процедур с этой целью является амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Именно с диагностической целью амниоцентез был впервые проведен в 1966 г.

Десятилетием ранее в амниотической жидкости сумели определить клетки плода и его половую принадлежность.

До этого времени прокол плодного пузыря применялся еще в позапрошлом веке как метод лечения многоводия, а также с целью умертвления плода на позднем сроке.

Суть метода «Амниоцентез» состоит во взятии околоплодной жидкости (амниона) для определения кариотипа плода и подтверждения предполагаемых диагнозов, а именно:

• синдрома Дауна;
• синдрома Патау;
• синдрома Эдвардса;
• заболеваний, вызванных патологией развития нервной трубки плода;
• муковисцидоза;
• серповидно-клеточной анемии.

Также амниоцентез проводится для выявления осложнений текущей беременности, в том числе, внутриутробного инфицирования, гипоксии плода. В некоторых случаях, когда необходимо досрочное родоразрешение, к амниоцентезу прибегают для оценки развитости легких малыша, а также для амниоредукции при многоводии, для проведения дородовых лечебных мероприятий для плода. Широкое применение инвазивные методы диагностики, в том числе амниоцентез, получили с тех пор, как в акушерской практике внедрили УЗИ-контроль.

До этой поры проколы проводили вслепую, что, разумеется, не гарантировало безопасности манипуляций с иглой для будущей мамы и малыша.

На каком сроке делают амниоцентез?

Анализ амниоцентез технически можно проводить на любом сроке беременности, однако ранний амниоцентез (до 15-ой недели) проводят редко и по особым показаниям из-за малого количества околоплодных вод на тот момент.

Амниоцентез, с целью постановки диагноза по генетическим заболеваниям плода, проводят на 16 – 24-ой неделе беременности (оптимально на 16 – 20-ой неделе), для того, чтобы у родителей была возможность принять решение о судьбе беременности.

Показания и противопоказания к проведению: делать или нет?

Амниоцентез, как процедура, подразумевающая проникновение внутрь организма беременной женщины, и, в связи с этим, несущая определенные риски для состояния будущей роженицы и плода, должна выполняться исключительно по медицинским показаниям и в случаях, когда риск от процедуры не превышает рисков от развития постоперационных осложнений.

• есть возрастные риски возникновения патологий развития плода, то есть возраст будущей мамы более 35 лет;
• результаты проведенных скрининговых обследований показали неутешительный прогноз по развитию у плода неизлечимых врожденных заболеваний;
• родители будущего малыша могут являться носителями наследственных заболеваний или болезней, вызванных хромосомными аномалиями;
• женщина во время предыдущих беременностей вынашивала плод с пороками развития.

Кроме того, в течение беременности может возникнуть необходимость инвазивного вмешательства если:

• прокол необходим для проведения медицинских мероприятий (внутриутробной терапии, хирургии) при некоторых видах осложненной беременности (многоводие, внутриутробное инфицирование и т.п.);
• по медицинским показаниям необходимо прервать беременность на поздних сроках.

Противопоказаниями к амниоцентезу, ввиду высоких рисков последующих осложнений для состояния беременной женщины и плода являются:

• инфекционные заболевания в стадии обострения, лихорадка;
• миоматозные узлы больших размеров;
• угроза самопроизвольного прерывания беременности.

Даже если будущая мама попадает по каким-то критериям отбора в число тех, кому показано проведение амниоцентеза, ей вначале предстоит консультация врача-генетика, который в каждом индивидуальном случае оценивает необходимость прохождения процедуры, взвесив все возможные риски.

Как подготовиться к процедуре

При наличии медицинских показаний для будущей роженицы амниоцентез может быть проведен за счет средств социального страхования, если есть такая техническая и технологическая возможность в лаборатории, обслуживающей беременных женщин по направлениям женской консультации.

И, как перед любым операционным вмешательством, будущая мама должна будет предъявить по запросу мед. персонала результаты анализов «малого предоперационного сбора»:

• клинический анализ крови и мочи (давностью не более 1-го месяца);
• анализ группы крови с резус-принадлежностью;
• маркеры инфекционных заболеваний по крови: ВИЧ, сифилис, гепатиты B, С (давностью не более 3-х месяцев).

В некоторых учреждениях могут запросить также результаты УЗИ.

Самым сложным пунктом подготовки к прохождению амниоцентеза для женщины, по видимому, является моральная готовность. И это немаловажно. Часто от спокойствия женщины зависит благополучность прохождения процедуры и физическое состояние самой пациентки после нее.

Прочих приготовлений, как правило, не требуется. Возможно, при ранней диагностике, будущую маму попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. При позднем амниоцентезе, напротив, перед процедурой пациентке следует опорожнить мочевой пузырь и кишечник.

Из гигиенических соображений, женщине стоит захватить с собой сменное нижнее белье, так как место прокола обильно обрабатывают антисептической жидкостью, которая, разумеется, пропитает одежду.

Мамочкам с отрицательным резус-фактором крови нужно позаботиться о том, чтобы после процедуры им была сделана инъекция антирезусного иммуноглобулина, во избежание последствий из-за резус-конфликта.

Инъекция иммуноглобулина делается только в случае, если кровь плода резус-положительная.

Непосредственно перед началом операции женщина должна будет письменно выразить свое согласие на проведение амниоцентеза, а также подтвердить то, что с возможными рисками она ознакомлена.

Как проводят процедуру

В зависимости от правил проведения процедуры в конкретном мед. учреждении, требуется заблаговременное прибытие женщины для предоперационной подготовки: предварительного осмотра беременной женщины, проведения УЗИ для оценки ее состояния и состояния плода, отсутствия противопоказаний для проведения инвазивного вмешательства.

Под строгим контролем ультразвукового датчика выбирают место прокола: в максимальном удалении от плода и артерий пуповины, предпочтительно, не затрагивая плаценту.

Если же внеплацентарно добыть необходимое количество материала для анализа невозможно (как в случае локализации плаценты по передней стенке матки), то для прокола плаценты выбирают участок наименьшей ее толщины.

Место предполагаемого прокола обрабатывают антисептическим средством, иногда дополнительно анестетиком местного действия. Вообще, операция считается безболезненной.

Большинство женщин, прошедших амниоцентез, подтверждают, что ощущения при манипуляциях доктора трудно назвать болезненными, скорее незначительно тянущими, а болезненность самого прокола сопоставима с ощущениями при обычной инъекции.

Прокол производят достаточно тонкой пункционной иглой, в большинстве случаев, проникая в плодный пузырь через брюшину и стенки миометрия.

Трансвагинально или трансцервикально амниоцентез, как правило, во втором триместре не проводят из-за большего процента вероятности развития послеоперационных осложнений для течения беременности.

После того, как игла попала в амниотический мешок, через ее отверстие производят забор около 20 мл. околоплодных вод, в которых содержатся клетки эмбриона. Причем, первыми 1 – 2 мл. жидкости пренебрегают, т. к. она может содержать клетки матери.

Полученный материал отправляют в лабораторию для исследования, в зависимости от целей амниоцентеза.

Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

После изъятия иглы медики некоторое время контролируют изменения самочувствия беременной женщины и плода с помощью УЗИ. Возможно даже помещение пациентки в стационар.

Если исход операции благополучный и никаких негативных последствий от ее проведения не предвидится, женщину выписывают с выдачей больничного листа по требованию.

В течение нескольких дней после амниоцентеза будущей маме предписан щадящий режим. В случае появления любых тревожных симптомов: подтекания околоплодных вод, неприятных ощущений в месте прокола, болей в животе, повышения температуры тела и т.п., необходимо обратиться к доктору незамедлительно.

Амниоцентез при многоплодной беременности

Для случая с многоплодной беременностью может потребоваться как однократное, так и двукратное введение иглы через 1 прокол.

В первом случае, игла попадает в одну из амниотических полостей и, после забора жидкости из нее, иглу продвигают для прокола перегородки между полостями и забора жидкости из второго пузыря. Во втором случае доступ к плодным пузырям происходит разными иглами через многократный прокол брюшной полости женщины.

Для того, чтобы избежать повторного забора амниотической жидкости из одного и того же плодного пузыря, околоплодные воды одного из близнецов подкрашивают безопасным красителем.

Когда будут готовы результаты анализа?

При стандартном ходе экспертизы клеток плода, результаты амниоцентеза становятся известны через 14 – 28 дней после проведения процедуры.

Сроки готовности зависят от метода проведения тестов и от скорости деления клеток плода.

Дело в том, что в амниотической жидкости, полученной при заборе, содержится весьма малое количество клеток плода, недостаточное для проведения полного тестирования.

Поэтому, для развернутого анализа на наличие возможных аномалий у плода требуется предварительная культивация его клеток, отобранных из околоплодной жидкости, в течение 2 – 4-х недель, чтобы получить необходимое их количество.

Если по истечении этого времени так и не удалось добиться активного деления клеток, либо материал по каким-то причинам был утрачен, то женщине предстоит повторный амниоцентез. Если мед. учреждение, в котором женщина проходит амниоцентез, располагает лабораторией, технически оснащенной для проведения FISH-тестов, то результаты по некоторым хромосомным патологиям – трисомиям – можно получить уже через сутки. Проведение ускоренного исследования является более сложным, а потому и более дорогим. Его, как правило, проводят за дополнительную плату.

Где можно пройти амниоцентез

Если у будущей мамы есть возможность выбора мед. учреждения для прохождения процедуры, пусть даже за счет собственных средств, то ориентироваться следует прежде всего на отзывы своих предшественниц о профессионализме медиков, проводящих операционное вмешательство, на статистику негативных последствий, вызванных проколом и манипуляциями с иглой в этой клинике и т.д.

Для прохождения амниоцентеза в г. Москва будущие роженицы чаще всего обращаются в следующие медицинские учреждения:

В цену процедуры может входить помимо внеоперационных услуг, предоставляемых клиникой своим пациенткам, также проведение ускоренного анализа клеток «прямым» методом (FISH-тест) с выдачей предварительных результатов.

Достоверность результатов

Достоверность амниоцентеза, по утверждениям медиков, приближается к 100 %, а точнее 99,5%. Это касается тестов на те генетические отклонения, которые поставлена задача выявить.

В оставшиеся для ошибок 0,5 % входят случаи при которых происходит:

• смешение материнских клеток с клетками плода при заборе амниотической жидкости;
• имеет место мозаицизм;
• при мутации клеток в период их культивации;
• при утере клеточного материала плода после забора;
• ошибки вследствие «человеческого фактора».

Диагностировать все возможные генетические заболевания у плода, разумеется, невозможно. Анализ проводят для тех патологий, которые случаются чаще всего (по национальному признаку) и/или, которые подозревают по предварительным неинвазивным исследованиям конкретно в этом случае. Пороки негенетического характера амниоцентез не покажет.

Возможны ли осложнения?

Амниоцентез, по сравнению с прочими инвазивными методами исследования, считают самой безопасной процедурой.

Вероятность развития осложнений после него составляет менее 1%, по медицинской статистике.

Конечно, плотность негативных последствий после амниоцентеза по отношению к общему количеству проведенных операций для каждого практикующего доктора зависит от его опыта, профессионализма ассистентов и качества вспомогательного оборудования.

Кроме того, риск осложнений после вмешательства зависит также и от состояния здоровья женщины, от течения беременности.

Последствиями амниоцентеза могут являться:

• подтекание околоплодных вод, кровотечения (что требует помещения женщины в стационар и проведения сохранительной терапии);
• внутриутробное инфицирование женщины и плода;
• ранение плода, артерий пуповины;
• утрата плода из-за самопроизвольного прерывания беременности.

Однако не стоит забывать о том, что по статистике, вероятность самопроизвольного абортирования даже при нормально протекающей беременности составляет около 1,5 %. Поэтому, плачевный исход беременности после проведения инвазивного вмешательства может быть стечением обстоятельств и не являться следствием амниоцентеза.

Нужно ли делать амниоцентез?

Принять будущей маме решение о необходимости инвазивного обследования поможет беседа с врачом-генетиком. Его задача оценить все возможные последствия прохождения амниоцентеза или отказа от него в индивидуальном порядке для каждой мамочки, с учетом рисков по предварительным обследованиям и анамнеза женщины.

Может быть высока вероятность того, что патология, подтвержденная результатами амниоцентеза, сопровождается глубоким поражением жизненно-важных органов малыша, и тогда прогноз о продолжительности его жизни после рождения может быть неутешительным.

Однако окончательное решение пациентка должна принять самостоятельно, обсудив все «за» и «против» процедуры со своей семьей.

Основанием для семейного вердикта должны быть выводы о том, смогут ли родители должным образом заботиться о ребенке с отклонениями в развитии и любить его. А также о том, насколько ухудшится качество жизни остальных членов семьи, когда в доме появиться малыш, требующий повышенного внимания.

Можно вести длительную дискуссию о нравственной стороне амниоцентеза, однако подавляющее большинство женщин, прошедших его, не жалеют об этом и благодарны создателям процедуры за возможность узнать о состоянии своего малыша еще в утробе и принять единственное верное для себя решение.

Подробности Категория: Пренатальная диагностика наследственных болезней Создано 18.01.2010 14:05 Просмотров: 21532

C помощью биопсии ворсин хориона (БВХ), амниоцентеза или кордоцентеза можно получить клетки плода для цитогенетического, биохимического или молекулярно-генетического анализа.

Подготовка и анализ хромосом из культуры клеток амниотической жидкости или мезенхимальной ткани ворсины хориона требуют 7-10-14 дней, хотя ворсины хориона также могут использоваться для кариотипирования «прямых препаратов» без инкубации и «полупрямых» с краткосрочной инкубацией.

Хотя краткосрочная инкубация обеспечивает результат быстрее, она дает препараты сравнительно худшего качества, с окраской, не всегда соответствующей требованиям подробного анализа.

Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) делает возможным исследовать интерфазные ядра клеток плода, а количественная флуоресцентная ПЦР – ДНК клеток плода для исключения частых анеуплоидий хромосом 13, 18, 21, X, и Y сразу же после кордоцентеза, амниоцентеза или БВХ. Эти методы пренатальной пренатальной диагностики требуют от 1 до 2 дней и могут использоваться, когда необходимо быстрое определение анеуплоидий.

Хромосомный анализ после ультразвукового обследования

Поскольку некоторые врожденные дефекты, обнаруживаемые при ультразвуковом обследовании, связаны с хромосомными аномалиями, после ультразвукового обнаружения такой аномалии может быть показано кариотипирование клеток амниотической жидкости, клеток ворсин хориона или клеток крови плода, получаемых введением иглы в сосуд пуповины (кордоцентез).

Хромосомные аномалии чаще обнаруживаются после выявления множественных, а не изолированных пороков развития. Кариотипы, чаще обнаруживаемые у плодов с выявленными на ультразвуковом исследовании аномалиями - частые аутосомные трисомии (21, 18, и 13), 45,X (синдром Тернера), и несбалансированные структурные аномалии.

Присутствие кистозной гигромы может указывать на кариотип 45,X, но также встречается при синдроме Дауна и трисомии 18, а также у плодов с нормальным кариотипом. Таким образом, в таких случаях показан полный хромосомный анализ.

Проблемы пренатального хромосомного анализа

Мозаицизм

Мозаицизм - присутствие двух или более клеточных линий у пациента или в образце ткани. Когда мозаицизм обнаруживается в культуре клеток плода, может оказаться проблемой решить, является ли плод истинным мозаиком, и определить клиническое значение этого мозаицизма.

Цитогенетики различают три уровня мозаицизма в культуре клеток амниотической жидкости или БВХ:

• Истинный мозаицизм обнаруживается во многочисленных колониях из нескольких разных первичных культур клеток плода. Послеродовые исследования подтверждают, что истинный мозаицизм в культуре связан с высоким риском наличия его и у плода. Вероятность подтверждения мозаицизма изменяется в разных ситуациях; например, мозаицизм в культуре клеток по структурным перестройкам хромосом почти никогда не подтверждается у плода.
• Псевдомозаицизм в виде необычного кариотипа, обнаруженного только в единственной клетке, обычно может быть проигнорирован. Мозаицизм, включающий несколько клеток или колоний клеток в единственной первичной культуре интерпретировать сложно, но обычно считается, что он отражает псевдомозаицизм, возникший при культивировании в условиях in vitro.

Контаминация материнскими клетками - возможное объяснение некоторых случаев псевдомозаицизма, когда присутствуют линии клеток как XX, так и XY. Это чаще встречается в культурах клеток, полученных при БВХ, чем при амниоцентезе, в результате близкого расположения ворсин хориона и материнских тканей (см. рис. 15-2). Чтобы минимизировать риск материнской контаминации, все децидуальные ворсины, присутствующие в биоптате ворсин должны быть тщательно удалены, хотя даже самое осторожное разделение ворсин не гарантирует удаление всех клеток материнского происхождения. Если имеется подозрение на контаминацию материнскими клетками, которое не может быть опровергнуто (например, с помощью генотипирования полиморфизмов ДНК), рекомендуется провести амниоцентез для повторного хромосомного анализа.

При исследовании ВХ несоответствия между кариотипами обнаруживались между цитотрофобластом, стромой ворсин и плодом примерно у 2% беременностей, обследованных в 10-11 недель гестации. Мозаицизм иногда присутствует в плаценте, но отсутствует у плода, так называемый ограниченный плацентарный мозаицизм (рис. 15-7). Описан плацентарный мозаицизм с нормальными и трисомными линиями клеток, при этом новорожденный или плод имел не мозаичную трисомию 13 или 18, с долей плацентарных клеток с нормальным кариотипом колеблющейся от 12% до 100%. Этот факт позволяет предполагать, что, если зигота трисомная, то нормальные плацентарные клетки появляются благодаря постзиготической потере дополнительной хромосомы в клетке–предшественнике цитотрофобласта, что может повышать вероятность внутриутробного выживания трисомного плода.

Ограниченный плацентарный мозаицизм по любой хромосоме, но особенно при трисомии 15, вызывает дополнительное беспокойство, что диплоидный набор у плода возможно действительно возник за счет восстановления трисомии. Этот термин означает постзиготическую потерю дополнительной хромосомы, случай, который может привести к жизнеспособному плоду. Тем не менее, если у плода сохранились две копии хромосомы 15 от одного родителя, в результате получается однородительская дисомия. Поскольку некоторые гены в хромосоме 15 импринтированы, необходимо исключать однородительскую дисомию этой хромосомы, поскольку две материнских копии хромосомы 15 - причина синдрома Прадера-Вилли, а две отцовских копии - синдрома Энжельмена.

Подтверждение и интерпретация мозаицизма - одна из наиболее трудных проблем при пренатальной диагностике в генетическом консультировании, поскольку в настоящее время отсутствует адекватная клиническая информация о результатах многочисленных возможных типов и протяженности мозаицизма.

Некоторую помощь могут оказать дополнительные исследования (амниоцентез после БВХ, или кордоцентез после амниоцентеза), а также анализ медицинской литературы, но иногда интерпретация остается затруднительной. Некоторую уверенность может добавить ультразвуковое сканирование, если отмечается нормальный рост и отсутствие видимых врождённых пороков.

Родители должны быть заранее извещены о возможности обнаружения мозаицизма, и о том, что точная интерпретация результата при мозаицизме может оказаться невозможной. После рождения ребёнка необходимо предпринять усилия для того, чтобы исключить все хромосомные аномалии, заподозренные на основе пренатальной диагностики. В случае прерывания беременности необходимо провести анализ тканей плода. Подтверждение наличия или отсутствия мозаицизма может оказаться полезным для лечения и генетического консультирования конкретной пары и других членов семьи.

Отсутствие роста культуры

Семейная пара должна иметь возможность обдумать решение о прерывании беременности в случае обнаружения патологии плода, поэтому необходимо обеспечить их необходимой информацией как можно раньше. Поскольку пренатальный диагноз - всегда гонки в пределах определённого срока, фактор отсутствия роста культуры может вызывать беспокойство; к счастью, частота этого события невелика.

Когда невозможно вырастить культуру БВХ, остается время повторить хромосомный анализ с помощью амниоцентеза. Если неудача случилась при культивировании клеток амниотической жидкости, в зависимости от возраста плода, возможен повторный амниоцентез, или можно предложить кордоцентез.

Неожиданная неблагоприятная информация

Иногда пренатальный хромосомный анализ, первоначально выполнявшийся для исключения анэуплоидий, показывает какую-нибудь другую необычную хромосомную находку, например, нормальное количество хромосом, но при этом частый полиморфизм (например, перицентрическую инверсию хромосомы 9), редкую перестройку или маркерную хромосому.

В таких случаях, так как значение такой находки у плода невозможно оценить до тех пор, пока не известны кариотипы родителей, необходимо кариотипировать обоих родителей, чтобы определить, появилось ли обнаруженное изменение у плода de novo или унаследовано.

Несбалансированные или возникшие de novo структурные перестройки могут вызывать тяжёлые аномалии плода. Если окажется, что один родитель - носитель структурной перестройки, обнаруженной в несбалансированной форме в плода, последствия для зародыша могут быть тяжелыми.

23.06.2009, 16:45

43 года, третья беременность, 15 недель. Сделали анализ villocenetesi на 13 неделе, полагаю по-русски это будет кордонцентез (брали вещество из плаценты). Обнаружили мозаицизм 2 хромосомы (из 16 штук 5 хромосом дефективные). Кариотип в норме -(мальчик). К сожалению, пока это все, чем я располагаю, на руках в данный момент у меня нет диагноза, как только его получу - вывешу.
Предложили для уточнения диагноза сделать амниоцентез - сделали 22.06. Пока ждем результатов.Как только получу, тоже выложу.

Мой вопрос, что это за патология мозаицизм 2 -ой хромосомы и какие перспективы могут быть у ребенка?
С уважением, Ксения

23.06.2009, 22:44

К сожалению, без формулы кариотипа ничего сказать не могу.
У Вас есть заключение? Там указано "кариотип нормальный"?

24.06.2009, 13:16

Ната,
проблема в том, что анализ villocentesi с QF-PCR я сдала 3 июня. По правилам, если находят что-то то ставят в известность в течение 10 дней. У нас прошло больше времени, я ходила к гинекологу на прием и спросила, как там результат, он ответил, что если вам не звонили, то все нормально. Затем прошло уже достаточно времени и они перезвонили и попросили прийти срочно на прием. Из слов гинеколога следовало, что основные хромосомы 13, 18. 21 Х и У в норме, но вот всплыл мозаицизм какой-то второй хромосомы. Мне срочно сделали еще и амниоцентез, но пока результатов нет.
Проблема в том, что у меня второй ребенок - дочь - имеет половую трисомию. Тогда нам это объяснили просто мутацией, а вот теперь всплывает мозаицизм. Что думать - не знаю, и что делать - тем более.
Спасибо за ответ, как только пришлют результаты - выложу.

24.06.2009, 17:38

Думаю, что Вам не стоит связывать трисомию дочери и возможные особенности кариотипа у этого ребенка.

Без окончательного результата, действительно, ничего определенного сказать нельзя.
Ждем.

29.07.2009, 00:09

Здравствуйте, НАта!

Итак, получено наконец-таки заключение.
22 июня был сделан амниоцентез, 1 июля было сделано контрольное узи, никаких внешних отклонений не выявлено.

Кариотип 46, XY

Заключение

Не выявлено количественных и структурных изменений в хромосомах.

Вот думаю, а где могут находится мозаичные клетки? В плаценте? Или в миоме, которая как раз и находится над плацентой? И как это может отразится на ребенке?
Заранее спАсИБО
Ксения

29.07.2009, 00:11

Забыла добавить, что беременности уже 20 недель.

29.07.2009, 00:24

Здравствуйте Ксения!
Очень хороший результат амниоцентеза:).

Эта непонятная мозаичность не имеет значения. Может быть, это особенность клеток плаценты. Так бывает, на ребенке ни как не скажется.

29.07.2009, 10:51

Ната,
спасибо за быстрый ответ. Вы меня успокоили, а то я все время дергалась от неизвестности. Теперь могу дышать спокойно. 5 августа иду на плановый прием к гинекологу. Надеюсь, что все будет хорошо.
Еще раз вам спасибо
Ксения

Под псевдомозаицизмом понимают мозаицизм, который не отражает истинной хромосомной конституции индивидуума и обусловлен наличием отдельных клеток с хромосомным набором, отличающимся от кариотипа основной клеточной популяции. При этом хромосомную аномалию может иметь единичная клетка (одноклеточный псевдомозаицизм) или различные хромосомные аномалии могут встречаться в нескольких клетках (многоклеточный псевдомозаицизм).

На препаратах из культивированных клеток, фиксированных методом in situ, псевдомозаицизм регистрируется, если аномальный кариотип демонстрирует клетка на одном участке колонии, либо все метафазные пластинки одной колонии, либо несколько колоний. При flask-методе псевдомозаицизмом обозначают наличие многочисленных клеток с однотипной хромосомной аномалией в пределах одного флакона.

Частота псевдомозаицизма , по суммарным данным разных лабораторий, варьирует в пределах 0,6-1,0%.

Мозаицизм, ограниченный плацентой

Как уже отмечалось выше, ПД хромосомных аномалий проводится по клеткам либо плода, либо провизорных органов. Для интерпретации результатов ПД особенности происхождения анализируемого материала могут иметь принципиальное значение. Так, цитотрофобласт хориона, будучи производным трофэктодермы, атакже мезодермальная строма ворсин хориона/плаценты обособляются от внутренней клеточной массы на стадии бластоцисты, т.е. имеютэк-страэмбриональное происхождение. Амнион, формирующийся из первичной эктодермы, является эмбриональной структурой. Эмбриональное происхождение имеют все эпителиальные клетки АЖ, а также лимфоциты пуповинной крови.

На постимплантационных стадиях развития человека хромосомный набор в клетках плодных оболочек, как правило, соответствует кариотипу плода. Однако в некоторых случаях возможна дискордантность кариотипов в клетках экстраэмбриональных тканей и плода. При этом несоответствие хромосомных наборов может быть полным или иметь мозаичную форму. Клеточные линии с аномальным кариотипом могут быть локализованы в тканях как внезародышевых оболочек, так и плода. Присутствие аномального клеточного клона в тканях плода при его наличии в плаценте (т.е. истинный или генерализованный мозаицизм) подтверждается в 10% случаев плацентарного мозаицизма, или составляет 0,1% от всех развивающихся беременностей. По обобщенным результатам ПД, случаи мозаичной анеуплоидии в тканях плода, имеющего нормальный кариотип в клетках провизорных органов, единичны. Приблизительно в 2% случаев прогрессирующих беременностей цитогенетические аномалии, чаще мозаичные трисомии, ограничены плацентой.

Классификация типов ограниченного плацентой мозаицизма приведена в табл. Предполагается, что плацентарный мозаицизм является неблагоприятным фактором для развития плода. Риск внутриутробной задержки развития плода, самопроизвольного выкидыша, антенатальной гибели или преждевременных родов характерен для случаев плацентарного мозаицизма с достаточно высокой долей анеуплоидных клеток в цитотрофобласте, в экстраэмбриональной мезодерме или сразу во всех тканях плаценты (типы 1, 2 и 3 плацентарного мозаицизма соответственно). Однако различные подходы к оценке акушерско-клинических проявлений плацентарного мозаицизма не позволяют в настоящее время считать его влияние на развитие плода абсолютно доказанным.

Очевидно, что принципиально вопрос о типе мозаицизма может быть решен только в случае параллельного анализа цитотрофобласта и мезодермы, т.е. комбинировании прямого метода приготовления препаратов с культивированием образцов хориона или плаценты. Необходимыми этапами диагностики в случаях мозаицизма должны быть также установление происхождения трисомной линии (стадия и механизм возникновения), а также исключение однородительскойдисомии. Эти исследования особенно важны, когда в мозаицизм вовлечены хромосомы, для которых установлен феномен хромосомного импринтинта.

Пренатальная (иначе говоря - дородовая) диагностика - одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности - и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.
Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий - ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными или малоинвазивными - т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными - т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, - слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно - еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.
Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы. Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики . По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.
Что ж, как говорится, поживем - увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта. Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.

ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Название метода	Сроки беременности	Показания к проведению	Объект исследования	Методика проведения	Возможности метода	Достоинства метода
Биопсия хориона	10-11 недель.	Высокая вероятность наследственных заболеваний (вероятность обнаружения тяжелой болезни у плода, сопоставимая с риском выкидыша после биопсии).	Клетки хориона (наружной зароды- шевой оболочки).	1 способ. Небольшое количество хориональной ткани отсасывается шприцем через катетер, введенный в канал шейки матки. 2 способ. Образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта биопсии хориона проводятся амбулаторно или с кратковременной госпитализацией беременной женщины. Манипуляция выполняется под УЗ-контролем. В зависимости от практики, принятой в конкретном медучреждении, биопсию выполняют либо под местным, либо под общим обезболиванием (наркозом). Перед процедурой женщине необходимо пройти лабораторное обследование (анализы крови, мазки и проч.).	• Определение у плода синдрома Дауна, синдромов Эдвардса, Патау и других хромосомных болезней, сопровождающихся грубыми уродствами или умственной отсталостью. • Диагностика генных заболеваний (спектр диагностируемых наследственных болезней зависит от возможностей конкретной лаборатории и может варьировать от единичных генетических синдромов до десятков разных инвалидизирующих болезней). • Определение пола плода. • Установление биологического родства (отцовства).	• Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала). • Диагностировать тяжелую инвалидизирующую болезнь у плода можно в период до 12-й недели, когда прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.	• По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани. • Существует незначительный риск получения ложноположитель- ных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона). • Риск случайного повреждения плодного пузыря. • Риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте. • Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины). • Риск инфицирования плода (1-2%). • Риск кровотечения у женщины (1-2%). • Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%).
Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)	II триместр беременности.	Аналогичны показаниям к проведению биопсии хориона.	Клетки плаценты.	Аналогична методике описанного выше 2-го способа биопсии хориона. Проводится под местным или общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Требования по обследованию беременной перед плацентоцентезом идентичны таковым при биопсии хориона.	Аналогичны возможностям биопсии хориона.		• Культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда (очень редко) возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики. • Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).
Амниоцентез	15-16 недель.	• Те же, что при биопсии хориона и плацентоцентезе. • Подозрение на наличие у плода некоторых врожденных заболеваний и патологических состояний.	Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.).	Околоплодная жидкость набирается в шприц с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Манипуляция производится под контролем УЗ-аппарата, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Чаще применяют местную анестезию, но вполне возможно и проведение процедуры под общим наркозом. Перед процедурой беременная женщина проходит лабораторное обследование, аналогичное таковому при биопсии хориона и плацентоцентезе.	• Диагностика различных хромосомных и генных болезней. • Определение степени зрелости легких плода. • Определение степени кислородного голодания плода. • Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. • Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.).	• Более широкий (в сравнении с биопсией хориона и другими инвазивными методами пренатальной диагностики) спектр выявляемых патологий. • Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым вообще не проводились инвазивные обследования.	• Технологические проблемы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, определенная температура, реактивы, сложное оборудование. • Достаточно долгое время (от 2 до 6 недель) проведения анализа хромосом. Результаты получают в среднем к 20-22 неделе. При подтверждении диагноза прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральная травма членов семьи 1 . • Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана. • Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка. • Есть слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.
Кордоцентез	После 18-й недели беременности.	Аналогичны таковым при биопсии хориона и плацентоцентезе.	Пуповинная кровь плода.	Образец крови плода получают из вены пуповины, которую под контролем УЗИ пунктируют иглой, введенной в полость матки через прокол передней брюшной стенки женщины. Процедура выполняется под местным либо общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Требования по обследованию женщины перед кордоцентезом идентичны таковым при биопсии хориона.	• Аналогичны возможностям биопсии хориона и плацентоцентеза, частично амниоцентеза. • Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т.п.).	Минимальная вероятность осложнений.	Проведение обследования на большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Название метода	Сроки беременности	Показания к проведению	Объект исследования	Методика проведения	Возможности метода	Достоинства метода	Недостатки метода, риск при проведении процедуры
Скрининг материнских сывороточных факторов	Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после 20 недели диагностическая ценность метода невысока.		Венозная кровь беременной.	Сыворотка крови исследуется на содержание трех веществ: • альфа-фетопротеина (АФП) ; • хорионического гонадотропина (ХГ) ; • неконъюгированного эстриола (НЭ) . Иногда «тройной тест» дополняют исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) .	Диагностика 2 : • синдрома Дауна; • некоторых уродств головного или спинного мозга (анэнцефалия, черепно-мозговые или спинномозговые грыжи) и ряда других тяжелых пороков развития у плода.	Достаточно большая эффективность: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании НЩФ выявление плодов с синдромом Дауна достигает 80%. Это дает возможность при принятии семьей соответствующего решения прервать беременность без особых осложнений для организма женщины. Риск осложнений для плода пренебрежимо мал.	На результаты анализов оказывают влияние различные факторы - многоплодная беременность, особенности женского организма, акушерские проблемы и пр. Следствием этого нередко могут быть ложноотрицательные либо ложноположительные результаты исследования. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование УЗ-сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.
Ультразвуковой (УЗ) скрининг плода, оболочек и плаценты	Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках 11-13 недель беременности и 22-25 недель беременности.	Показан всем беременным женщинам.	Плод и плацента	1 способ. На поверхность живота женщины устанавливается датчик (трансдюсер), испускающий звуковые волны высокой частоты. Отражаясь от тканей плода, эти волны снова улавливаются датчиком. Компьютерная обработка волн формирует сонограмму - изображение на экране монитора, которое и оценивается специалистом. 2 способ (чаще используется на ранних сроках). Трансдюсер особой конструкции, защищенный латексным презервативом, вводится во влагалище женщины.	• Диагностика десятков разновидностей врожденных пороков развития у плода (пороки головного и спинного мозга, сердца, почек, печени, кишечника, конечностей, лицевых структур и др.). • Раннее (до 12 недели беременности) выявление специфических признаков синдрома Дауна у плода. Кроме того - уточнение: • характера беременности (маточная/ внематочная); • количества плодов в матке; • возраста плода (срока беременности); • наличия отставания в развитии плода; • положения плода в матке (головное или тазовое предлежание); • характера сердцебиения плода; • пола плода; • расположения и состояния плаценты; • состояния околоплодных вод; • нарушений кровотока в сосудах плаценты; • тонуса маточной мускулатуры (диагностика угрозы прерывания беременности).	Потенциальное вредное воздействие УЗ-сканирования на организм плода гораздо меньше вредного воздействия рентгеновского излучения (группа экспертов ВОЗ официально признала безопасным четырехкратное УЗИ плода во время беременности).	Технические ограничения и относительная субъективность интерпретации результатов сканирования. Диагностическая ценность УЗ-скрининга может существенно снижаться при слабых технических возможностях аппарата и низкой квалификации специалиста.
Сортинг фетальных клеток	Между 8-й и 20-й неделями беременности.	Аналогичны таковым для биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза.	Эритробласты или лимфоциты плода, содержащиеся в венозной крови беременной женщины.	Для сортинга (отделения плодных клеток, содержащихся в крови женщины, от ее собственных клеток) используют высокоспецифичные моноклональные антитела и проточный лазерный сортинг. Полученные клетки плода подвергают молекулярногенетическим исследованиям.	Практически аналогичны возможностям биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза	Перенебрежимо низкий риск осложнений для плода, обусловленный малой инвазивностью процедуры в сочетании с диагностическими возможностями, идентичными таковым при высоко инвазивных манипуляциях (биопсия хориона и др.)	Большая трудои техноемкость метода, приводящая к высокой себестоимости исследования. Недостаточная проверенность в плане надежности - данная методика в настоящее время преимущественно носит статус экспериментальной и в рутинной практике используется крайне редко.

1 Оба вышеуказанных недостатка амниоцентеза аннулируются при более раннем проведении процедуры (12 недель) и использовании лабораториями современных методов цитогенетической диагностики. 2 АФП вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной. Уровень АФП в крови матери повышается при некоторых тяжелых пороках развития, приводящих к смерти или инвалидности (дефекты закрытия нервной трубки и пр.); и, напротив, заметно снижается при синдроме Дауна. Уровень НЩФ в крови матери при синдроме Дауна у плода повышается. Уровень ХГ и НЭ при синдроме Дауна у плода также отклоняется от нормы.