Генетик при планировании. Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации. О чём говорят генетики

Сегодня можно не полагаться на волю случая, беременность можно заранее запланировать. Для тех девушек, которые не понимают сути планирования, необходимо пояснить, что оно представляет собой ряд обследований. Каждая процедура, которая проводится для планирования ребёнка, помогает оценить, насколько готовы молодые родители к рождению крохи. Так консультация генетика при планировании беременности помогает свести к минимуму возможность отклонений у малыша на генетическом уровне.

Если вернуться к такой теме, как естественный отбор, то важно осознать, что большая часть эмбрионов, которая неправильно развивается, в самом начале беременности погибает. Если бы этого не происходило, женщины рожали бы на свет всех больных детей. Пусть выкидыш или же замершая беременность воспринимаются женщиной,как печальное событие, но оно позволяет в будущем родить здорового кроху. Это естественные процессы, которые направлены во благо самим женским организмом. Вообще, генетик при беременности не является обязательным специалистом, к которому нужно обращаться. Но именно он позволяет отнестись к беременности ответственно, даёт шанс исключить генетические аномалии в период планирования. Это ответственный шаг к рождению здорового ребёнка. Особенно важно посетить специалиста тем парам, которые столкнулись с проблемами бесплодия. Нередко случаются такие проблемы, как хроническое невынашивание, это тоже может стать поводом для посещения специалиста.

Причины обращения к генетику при планировании беременности

Понятно, что если присутствуют определённые проблемы, такие как бесплодие, невынашивание, поход к специалисту просто не обсуждается. Но есть и другие причины, наличие которых подсказывает супругам, что нужно обратиться за помощью к генетику:

В результате прошлой беременности родился мёртвый ребёнок.
Ребёнок родился с наличием тяжёлых заболеваний, имеются отклонения физического и умственного планов.
У супругов имеется кровное родство.
У одного из супругов известны отклонения в физическом развитии.
В период беременности происходят выкидыши, были замершие беременности, это также может стать причиной для посещения специалиста.
Работа во вредных для организма условиях.
У будущих родителей или близких родственников имеются заболевания, передающиеся генетическим путём.
Женщина находится в возрасте до 35 лет, а партнёру более 40 лет, это может привести к мутации генов, в этом случае деятельность естественного отбора несколько меньше.

Что необходимо сказать о генетике при планировании беременности?

Важно понимать, что генетика является сложным вопросом, и лишь профессиональный генетик при планировании беременности может давать вам советы. Каждый школьник при обучении узнаёт о том, что в любой клетке нашего организма есть определённое количество хромосом, которые и состоят из генов. То есть они содержат в себе всю необходимую информацию, которую передают нам родители. И если в обычных клетках содержится 46 хромосом, то в половых клетках их в два раза меньше. Это необходимо для того, чтобы половые клетки готовились к слиянию.

Для возникновения заболевания генетического плана достаточно наличия лишь одной клетки, которая обладает нестандартным набором хромосом. Именно об этом вам и сможет рассказать генетик во время беременности. Нельзя забывать о том, что таким проблемам подвергаются и совершенно здоровые люди. Причиной этому может стать употребление алкоголя, курение, перенесение заболеваний в период зачатия, а также использование разнообразных лекарств. Чрезмерно важно отказаться от вредных привычек в то время, когда планируется зачатие ребёнка. Специалисты говорят о том, что стоит воздерживаться от такого негативного влияния на протяжении трёх месяцев.

Что можно получить от консультации генетика при планировании беременности

Стоит помнить о том, что обследование у специалиста проходит в несколько этапов. Так генетика перед беременностью предполагает сбор данных о родителях будущего крохи, сбор данных о родственниках. Важно уточнить информацию о том, имелись ли какие-то врождённые заболевания у ближайших родственников. Также специалист сможет понять, имелись ли в семье наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Если да, то придётся оценить возможность заполучить данное заболевание. По этой причине не стоит скрывать от специалиста какие-то факты о родственниках, которые вам известны. Чтобы составить полноценную картину, врачу необходимо получить как можно больше данных о вашей семье, потому рассказывайте обо всех патологиях, заболевания. Поскольку дело касается вашего будущего ребёнка, нужно будет рассказать обо всех деталях рождения и смерти родственников. Если у родни была замершая беременность, генетика также поможет определить вероятность наличия подобной проблемы у вас.

Что потребуется от вас?

От вас потребуется сдать анализ на генетику при беременности, а также пройти ряд обследований. Это могут быть цитогенетические, молекулярно-биологические исследования. Часто назначается кариотипирование, которое помогает определить, в каком состоянии находятся хромосомы обоих партнёров. Также существует HLA-типирование, оно позволяет определить, насколько совместимы будущие мама и папа. Потому подготовьтесь к тому, что придётся не только сдавать кровь на генетику при беременности, но и проходить другие процедуры. По результатам обследования специалист делает официальное заключение о совместимости пары, о наличии или отсутствии рисков родить больного ребёнка. Такой результат будет получен на основании расчетов, которые произведёт доктор, а также на основании проведённых исследований. Именно у данного специалиста сможете получить рекомендации по планированию беременности.

Бывают такие ситуации, когда существует высокий риск родить нездорового ребёнка из-за наличия патологий в определённой семье. В таких случаях специалисты настоятельно рекомендуют прибегнуть к использованию донорских клеток. В любом случае решение будет зависеть только от супругов, потому нужно быть готовым к различным результатам обследования. Генетическое обследование проводить нужно, это необходимо для того, чтобы ваш малыш родился здоровым.

Чтобы зачать и родить здорового ребенка очень важно заблаговременно планировать будущую беременность. Одним из подготовительных мероприятий является консультация генетика. Это очень важный шаг, который помогает еще на этапе планирования определить риски развития внутриутробных патологий развития и серьезных наследственных заболеваний у плода.

Что такое планирование беременности

С каждым годом планирование беременности становится все более популярным.

Однако не все знают, какие именно действия включает в себя данное мероприятие.

Под планированием будущей беременности понимается совместная подготовка мужчины и женщины к процессу зачатия ребенка.

Оно включает в себя следующие действия:

консультация гинеколога для женщины;
консультация терапевта для обоих родителей;
консультация врача-генетика;
общие клинические анализы;
анализы группы крови и резус-фактора;
анализы на определение ;
анализы на – инфекции;
половой системы женщины;
прививки.

Одним их важнейших мероприятий является консультация генетика при планировании беременности.

Он может дать прогноз о рождении здорового ребенка, основываясь на данные о наследственных болезнях в роду и мертворождения.

Часто планированию беременности не отводится должного внимания.

Именно этот шаг часто дает высокую гарантию успешного зачатия, вынашивания без осложнений и рождения здорового ребенка.

Генетические анализы при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности - это многоэтапный процесс. При первой встрече врач-генетик беседует с будущими родителями. Он задает вопросы о родословной, заболеваниях, которые встречались у родственников.

Особое внимание уделяется парам, у которых был негативный опыт рождения детей с патологиями или мертворождения.

После устной консультации генетика супруги получают направление на сдачу анализов.

Сначала необходимо сдать биохимический анализ крови, а затем особые хромосомные анализы.

Данные исследования проходят оба родителя.

Анализы на генетику при планировании беременности:

кариотипирование (исследование полного набора хромосом будущих родителей);
ДНК – диагностика (определяет отдельные заболевания, назначается если у родителей уже есть больные дети);
HLA-типирование (генетическая совместимость будущих родителей).

В каких случаях сдаются

Существует несколько причин, по которым надо отправится на консультацию к генетику.

К группе риска относятся следующие пары:

наличие генетических заболеваний у кого-либо из родственников;
у детей, которые были рождены ранее, имелись генетические патологии;
мужчина и женщина долгое время не могут зачать ребенка;
прошлые беременности , заканчивались выкидышем или мертворождением;
возраст женщины ;
возраст мужчины более 40 лет;
один из супругов принимает медицинские препараты, которые пагубно влияют на плод.

Этапы проведения

При первой встрече врач-генетик проведет беседу с парой, которая планирует стать родителями.

Чтобы консультация принесла максимум результата необходимо знать, что нужно спросить у родственников, идя на прием к генетику.

Обязательно надо узнать были ли в семье случаи рождения больных или мертвых детей, какие заболевания встречались в родословной. Эту информацию надо рассказать врачу.

После изучения родословной будущих родителей врач даст направления на дополнительные консультации специалистов и анализы, расскажет, как сдавать кровь на генетику.

После первой консультации генетика, супружеской паре рекомендуется пройти обследования у таких специалистов как:

терапевт;
эндокринолог;
невропатолог.

А также сдать биохимический анализ крови.

После этого будущие родители направляются на сдачу непосредственных генетических анализов.

Они включают в себя:

исследование хромосомного набора каждого из членов пары на наличие патологичных генов;
если в семье уже есть больной ребенок, сдается ДНК – тест. Он покажет вероятность повторного рождения больного ребенка;
генетическая совместимость супругов. Этот анализ назначается парам, которые долгое время не могут зачать ребенка.

Анализы на инфекции

Помимо анализов, которые показывают структуру хромосом и генов, будущим родителям обязательно надо сдать анализы на целый ряд инфекций:

гепатит В;
цитомегаловирус;
уреаплазмоз;

Эти заболевания могут нанести существенный вред процессу развития будущего ребенка и даже стать причиной его гибели.

Поэтому очень важно диагностировать их до наступления беременности и вылечить.

Обязательны ли генетические анализы обоим будущим родителям

Достаточно часто вопрос планирования будущего ребенка волнует в паре только женщину. Однако этот подход изначально неверный. Обследования должны проходить оба родителя. Особенно это актуально в вопросе сдачи генетических анализов.

Наследственная информация поступает от обоих родителей. И если один из супругов здоров, существует вероятность что второй является носителем патологичного гена.

Чтобы избежать спорных моментов в процесс планирования беременности надо четко понимать, что такое генетический анализ, как оно проводится и какую цель преследует.

Если один из партнеров отказывается,не стоит заставлять его силой. В такой ситуации генетический анализ уже не будет достоверным.

Планирование беременности – важный шаг в жизни каждой супружеской пары. Одним из ключевых моментов является генетический анализ.

Только он может дать паре ответ на вопрос «Какова вероятность рождения больного ребенка». Поэтому не стоит пропускать этот шаг.

Правильное и подробное обследование помогает родить здорового малыша.

Полезное видео: зачем нужны генетические анализы при планировании беременности

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни - родителя - требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. при планировании беременности сможет определить его уровень - именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Роль работы генетиков в планировании беременности

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Кто должен сдать генетические анализы в первую очередь?

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

В каком возрасте нужно сдавать анализы на хромосомные патологии?

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению - главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Генетическое обследование - важный шаг в планировании беременности

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Важные моменты для врачей-генетиков

Первый этап обследования - медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

генетические и хронические заболевания мамы и папы;
лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
условия и качество жизни, условий проживания;
особенности профессиональной деятельности;
экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Сколько же стоит генетический анализ?

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Риски рождения генетически больных детей

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Исследования в начале беременности

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Способы генетической диагностики беременных

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Сдавать генетические анализы нужно всем!

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни - это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития - значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

Пройти тест

Хватает ли вашему организму витамина Д

Витамин D - один из наиболее важных и нужных витаминов с раннего детства. Определить уровень витамина D можно в лаборатории при помощи специального анализа. Ну а пока, самостоятельно, c помощью этого простого теста вы можете определить, как обстоят дела с этим витамином у вас.

Планирование беременности. Нужно ли идти к генетику?

Планирование беременности – это правильное решение и разумная подготовка к рождению желанного ребенка. Мысли о здоровье будущего малыша часто приходят, когда беременность уже наступила, что приносит массу сомнений и тревог по поводу дальнейшего течения беременности. Среди ряда медицинских обследований пару, которая занимается планированием беременности или находится на её ранних сроках, специалисты могут направить на медико-генетическое обследование. Рождение ребенка с патологией по данным медицинской статистики у здоровых людей составляет всего около 5 %. Это мало, но оказаться в этих процентах очень не хочется.

О генетике человека

Для начала немного о генетике человека. Будущий ребенок получает половину генетического материала от отца, половину от матери. Всего у человека 46 хромосом (хромосомы – это носители генетической информации любого живого организма). Каждая хромосома состоит их большого количества генов, которые и определяют уникальность каждого биологического вида. Каждый ген отвечает за формирование определенного признака в человеческом организме. Таким образом, 23 хромосомы будущий ребенок получит от мамы, 23 от генетического отца. Комбинации и сочетания генов при этом могут быть разнообразнейшие, поэтому родные браться и сестры не являются копиями друг друга, в отличие от однояйцовых двоен (последние развиваются из одной яйцеклетки и сперматозоида путем деления зародыша на ранних стадиях развития). При оплодотворении женской яйцеклетки сперматозоидом генетический материал родителей соединится и оплодотворенная яйцеклетка будет содержать уже полный хромосомный набор (46 хромосом). Полученный будущий малыш не точная копия мамы или папы, а новый неповторимый организм. Конечно, ребенок будет на какого-то из родителей похож больше, но лишь в определенной степени. Природой также разработаны механизмы естественного отбора неполноценных эмбрионов уже на этих ранних стадиях беременности. По статистике 15% оплодотворенных яйцеклеток не могут внедриться (имплантироваться) в слизистую матки, менструация у женщины наступает в срок в этих ситуациях. А о возможной беременности даже не становится известно.

Далее после имплантации эмбрион начинает расти, получает дальнейшее развитие, беременность прогрессирует. При наличии грубых аномалий на ранних стадиях беременности неполноценный зародыш прекращает свое существование, беременность прерывается после небольшой задержки очередной менструации. Хромосомные аномалии – наиболее частая причина самопроизвольных прерываний беременности ранних сроков. Так устраняется более 90% грубых хромосомных нарушений и генетических поломок.
Нарушения в геноме могут быть наследственного характера, то есть полученными людьми от своих родителей или предыдущих поколений. Но очень часто хромосомные нарушения возникают непосредственно в процессе созревания половых клеток в течение одного менструального цикла женщины и периода сперматогенеза мужчины. Воздействие неблагоприятных факторов (курение, алкоголь, вирусные инфекционные заболевания, прием антибиотиков и других запрещенных во время беременности препаратов) может вызывать так называемые мутации (необратимые изменения генетического материала). Также большое значение при созревании половых клеток имеет и возраст супругов. Если будущие родители старше оптимального возраста для деторождения (для женщин до 35 лет, для мужчин возрастные рамки менее жесткие) эти механизмы естественного отбора ослабевают, поэтому с увеличением возраста будущих родителей риск аномалий развития у ребенка тоже выше.
Кто должен посетить врача генетика перед наступлением беременности?

Всем ли парам нужно посетить врача-генетика перед наступлением беременности? Если говорить с рациональных позиций, наверное, нет. У женщин с нарушениями генотипа в 10 раз чаще происходят самопроизвольные прерывания беременности и другие нарушения репродуктивной функции. Аномалии не всегда носят характер грубых нарушений. Возможны так называемые "хромосомные варианты" (наличие структурных особенностей некоторых участков хромосом у данного конкретного человека, которые он может передать по наследству). Детальное обследование лиц с "хромосомными вариантами" показало, что частота невынашивания, мертворождения и рождение детей с аномалиями развития у них намного выше, чем у людей без этих выявленных отклонений. Передаваясь от внешне здоровых родителей, эти варианты не часто, но неизбежно приводят к генетическому дисбалансу у эмбриона повышению риска появления аномального потомства. С окончательной расшифровкой генома человека можно будет говорить о более точном значении для человека подобных нарушений. Носители "вариантов" внешне абсолютно нормальные люди, но у них может отмечаться снижение репродуктивной функции (природа как бы стремиться оградить этих людей от передачи "бракованного генетического материала"). Поэтому при обращении к специалистам по поводу нарушений репродуктивной функции таким парам рекомендуется посещение врача генетика для консультации.
Таким образом, обязательным поход к данному специалисту должен стать в следующих ситуациях:
Рождение в семьях супругов детей с генетическими дефектами,
Мертворождения в прошлом (у самих супругов, случаи мертворождения у ближайших родственников),
Самопроизвольные выкидыши в прошлом (здесь особенно надо отметить так называемые анэмбрионии
– отсутствие собственно эмбриона при наличии самого плодного яйца),
Длительное бесплодие (при исключении других распространенных факторов отсутствия наступления беременности),
Наличие у самих супругов генетической патологии
Возраст женщины свыше 35 лет, мужчины свыше 40 лет
Какие исследования проводят в генетической консультации?

Специалист по генетике, прежде всего, тщательно беседует с будущими родителями, составляет родословную. Это, так называемое, генеалогическое исследование. Составляется "генеалогическое древо" – кто родители, бабушки и дедушки, близкие и дальние родственники, какими болезнями страдали, причины смерти, были ли нарушения репродуктивной функции у них и т д. По совокупности полученных данных производится их анализ и определяется группа риска для данной конкретной пары появления у них самих и их будущего потомства определенных генетических аномалий. Обращают внимание на наличие мертворождений, задержку внутриутробного развития, умственную отсталость, бесплодие. Далее необходимо провести цитогенетическое исследование (для исследования берется кровь пациентов) у супругов и консультирование, задачами которого являются:
1) Выяснение хромосомного набора. Это исследование также привычно в некоторых странах как анализ крови. Здоровые люди могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек, естественно не зная об этом. Они же здоровы. Но если ребенку достанется такой "не очень полноценный участок хромосомы", возможно нарушение, которое будет иметь свои проявления. А если оба родителя носители схожих участков? Тогда риск заболевания будет гораздо выше. Именно поэтому не приветствуются родственные браки или союзы внутри замкнутых сообществ. Это резко повышает процент рождения нездоровых детей, самопроизвольных выкидышей и мертворождений. Если аномалии в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, то специальные обследования во время беременности уточнят ситуацию и предотвратят появление неполноценного потомства в самые ранние сроки.
2) Оценка степени риска для последующих беременностей при наличии в прошлом у пары самопризвольных выкидышей или рождения ребенка с аномалиями развития.
3) Разъяснение необходимости пренатальной диагностики при последующих беременностях (ряд исследований во время беременности, о которых будет сказано ниже)
4) Возможны рекомендации по донации донорских яйцеклеток (берется яйцеклетка другой женщины, оплодотворяется спермой мужа и полученный эмбрион переносят в матку пациентки) и спермы донора при наличии грубой генетической патологии у одного из супругов. Еще недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика (изучение узоров и структуры кожного рисунка ладони). У людей с нарушением репродуктивной функции и генетическими отклонениями были выявлены некоторые особенности ладонного рисунка, но с совершенствованием цитогенетических методов и появления возможности более точного анализа генетических проблем, этот метод представляет скорее исторический интерес.
Обследования во время беременности

А если беременность (желанная беременность!) уже наступила? А женщина или входит в вышеописанные группы риска, или старше 35 лет, или просто её супруг намного старше её самой? Какие действия следует предпринять, чего серьёзно надо опасаться?
Прежде всего, как можно раньше надо встать на учет по беременности в медицинском учреждении. Это позволит получить медико-генетическую консультацию, о которой оворилось выше. И далее, если беременность благополучно развивается, все беременные женщины проходят ряд скринингов (массовое исследование для выявления групп риска). Первый скрининг производят в 11-12 недель беременности: берется кровь из вены, её анализ и параллельно с этим проводится ультразвуковое исследование. Во время УЗИ можно выявить некоторые пороки развития и изменения, которые могут свидетельствовать о хромосомных аномалий у плода. Утолщение воротниковой зоны на ультразвуковой картине свидетельствует о синдроме Дауна в 70% случаев. При получении такого результата УЗИ все женщины подлежат направлению на дополнительные исследования. Однако, если женщина изначально входит в группы риска (пороки развития у предыдущих детей, генетические аномалии родителей или возраст после 35 лет, а нередко и сочетание этих факторов), ей может быть предложен ряд инвазивных (необходимость вмешательства внутрь организма) методов исследования. Так как эти методы имеют риск осложнений в 2-3 % случаев, они проводятся исключительно после письменного согласия беременной на проведение манипуляции.
В более поздние сроки (16-20 недель беременности) всем беременным также проводят ультразвуковой скрининг на наличие пороков развития и биохимический скрининг (анализ крови на ряд белков – маркеров хромосомной патологии и аномалий развития). Бывают ситуации, когда во время первого исследования до 12 недель патологию не заметили или женщина встала на учет по беременности в поздние сроки, тогда аномалии можно диагностировать после 16 недель. Наличие пороков развития или подозрения на них, ситуации, требующие уточнения, также являются показанием для инвазивной пренатальной диагностики. Рассмотрим, что это за методы?
Инвазивные методы
1) Биопсия хориона – это получение клеток из хориальной ткани плода (будущая плацента). Исследование делается до 12 недель беременности под ультразвуковым контролем. Достоинство метода – проведение в ранних сроках и возможность искусственного прерывания беременности до 12 недель.
2) Амниоцентез – аспирация ("взятие") амниотической жидкости (плод находится в плодном пузыре и как бы плавает в окружающей его жидкости). Клетки подвергаются специальному культивированию, ответ может быть получен только через 2-3 недели. Но это самый безопасный метод из инвазивных (около 1% осложнений).
3) Кордоцентез –пункция пуповины плода (выполняется в 22-25 недель беременности), самый высокоинформативный метод из вышепредложенных. Все инвазивные методы проводятся врачами в стационаре под контролем ультразвука. После процедуры беременная должна несколько часов находится также в стационарных условиях для предотвращения осложнений и прерывания беременности.
Как уменьшить риск развития генетической патологии?

Рекомендации не употреблять алкоголь, отказаться от курения и принимать витамины за несколько месяцев до наступления беременности известны всем, но тем не менее не потеряли своей актуальности. Особенно важны первые 12 недель беременности, время закладки всех органов и систем. Также исключить прием различных медикаментов (антибиотики, снотворные и масса других).
Больше свежего воздуха, отсутствие контакта с вирусными инфекциями по возможности, солнечные ванны также очень благоприятны. Делая карьеру в сегодняшнем мире, надо не забывать о биологическом возрасте, данном природой женщине для деторождения. Наиболее благоприятен в этом отношении возраст 20-35 лет. Возраст свыше этого промежутка (особенно для первой беременности) повод для углубленного генетического обследования.
Принимая витамины, особенно надо отметить фолиевую кислоту. Прием за три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности значительно снижает вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы и передней брюшной стенки.
Пренатальная диагностика перед ЭКО

Последние годы большую роль в лечении бесплодия играют вспомогательные репродуктивные технологии (программы экстракорпорального оплодотворения). Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом при этом происходит вне женского организма (в "пробирке"). Затем эмбрион или даже два и более переносятся в матку женщины. В дальнейшем протекание беременности ничем не отличается от обычного. В клиниках, реализующих данные методы лечения, всегда есть врачи генетики, консультирующие супругов по вопросам бесплодия и причин ненаступления беременности в каждом конкретном случае. При выявлении генетической патологии паре может быть предложено:
Донация яйцеклетки при генетической патологии женщины (яйцеклетка берется от другой женщины, возможно родственницы, оплодотворение происходит в лабораторных условиях, полученный эмбрион переносится в матку пациентки),
Сперма донора при мужском бесплодии и генетической патологии мужа,
Пренатальная диагностика перед переносом эмбриона в матку (возможность провести исследования и качества полученных эмбрионов человека на самых ранних стадиях развития, выбрать здоровый и перенести его в матку). Данный метод используется не только при наличии генетических отклонений у супругов, но и при их отсутствии. Пары, прибегающие к этой программе, часто зрелого возраста и прошли долгий путь в лечении бесплодия.

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики — преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности.

На самом деле генетический анализ при планировании беременности может помочь избежать многих проблем, связанных с неполноценностью будущего ребенка.

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ. Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Когда генетический анализ обязателен при планировании беременности?

Медико-генетическая консультация обязательна, если:

возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития мутаций и патологий);
в семье имеются наследственные заболевания;
родители будущего ребенка — близкие родственники;
первый ребенок родился с развития;
прежде у беременной были выкидыши, мертворождение дети;
во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, гриппом);
беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Консультация у врача-генетика

Важным шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но часто для такой консультации появляются серьезные причины.

В первом случае врач-генетик использует клинико-генеалогический метод, когда он собирает информацию о родословной и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний, вызванных наследственными синдромами. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ.

Проблема в эффективности такого исследования заключается в том, что мы, как правило, не знаем своих родственников дальше второго-третьего поколения. Иногда люди не подозревают, от чего умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду. Дальнейшая тактика врача зависит от того, насколько полным будет клинико-генеалогический анализ. В одном случае будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно потомства, в другом — понадобятся исследования хромосомного набора будущих родителей и другие генетические исследования.

Методы проведения генетических исследований:

- неинвазивный метод исследования

Неинвазивные (традиционные) методы обследования — ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Во время обследования УЗИ может показать у малыша врожденную патологию. На ранних сроках беременности сдается и биохимический анализ крови. С помощью такого анализа можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Повторное УЗИ на сроке 20-24 недели нужно сделать, если после проведенных анализов возникнут подозрения на отклонения в развитии плода. Таким способом можно обнаружить мелкие пороки развития.

- инвазивные способы исследования

Инвазивные методы обследования — амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез.

Назначают инвазивные методы в случае предположения патологий плода. Такие обследования позволяют выявить 300-400 из 5 000 генетических патологий.

Амниоцентез — исследование . Беременной женщине тонкой специальной иглой делают прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Назначают амниоцентез на сроке от 15 до 18 недель.

Биопсия хориона — исследование клеток, из которых будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или забирает материал через шейку матки.

Плацентоцентез — пробы клеток из плаценты, которые содержат клетки плода. Назначают плацентоценез на поздних сроках беременности (во втором триместре) в случае, если женщина во время беременности переболела инфекционным заболеванием. Во время процедуры делают общее обезболивание.

Кордоцентез — пункция пуповинной крови плода, которую отбирают через полость матки. Назначают кордоцентез на сроке после 18 недели беременности.

Вследствие такого рода обследований вполне вероятно, что у женщины могут возникнуть осложнения. Поэтому генетический анализ беременной и плода проводят в дневном стационаре под контролем УЗИ и под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений врач может назначить прием медикаментов.

Специально для Любовь Проста