Биопсия хориона - «Мозаицизм при биопсии ворсин хориона. Что дальше? Определение пола плода. Диагностика моногенных болезней и ДНК диагностика

Здравствуйте, дорогие! Искренне надеюсь, что вы прочитаете этот отзыв просто из интереса и вас этот вопрос не касается. Но вот она я, объективная, и прямо пишу об этом шоковом опыте.

Началось все на первом биохимическом скриннинге крови. Паппа в пол, хгч в потолок. УЗИ норма. Риск синдрома Дауна, три 21 хромосомы.

Судорожно копаюсь в интернете и выясняю, что больным генетически ребенок может быть без видимых дефектов. Предложили биопсию ворсин хориона. Врач гарантировал, что это надежная диагностика.

Из сопутствующих факторов — сильное ОРВИ на 6 неделе (пришлось один раз принять парацетамол, т. к. температура шла к 38), а также прием с начала беременности гормональных препаратов по назначению врача.

Дело еще осложнилось тем, что из-за новогодних праздников на биопсию я попала уже в 13,5 недель. Ох уж эти праздники! Когда речь идет о жизни это не праздник, а преступление. Ну не должно быть перерывов в медицинском обслуживании!

Врач честно сказала, что аборт все равно делать поздно, а искусственные роды рано. Что со мной при этом творилось каждый поймет по своему. Были эмоции, которые хлестали через край, и вели при этом в никуда, разрушая меня изнутри. Был холодный разум, который сквозь эту бредовую реальность говорил — давай смотреть, выяснять.

Нас пришло несколько человек. С собой сказали взять шприц большой какого-то модного производителя. Я под дождем обегала 5 аптек, пока сердобольная тетушка не сказала, что их уж нет таких давно, надо брать германский. Под УЗИ смотрели и делали. Сдуру посмотрела на иглу. Она толстая! Процедура противная. Что-то туда-сюда ширяли и треск что ли ощущаешь. Сложно передать. Живот потом тянуло. А как выходила из больницы (вначале лежала под наблюдением около часа) чуть носом не запахала асфальт-голова закружилась. Села в такси и отлеживаться домой.

Результат был через три дня, да еще какой! По 21 хромосоме в части образцов триплодия, в части — тетраплодия, в части — норма.

Соответственно, ответа я не получила. Зря мучилась. Четкий ответ — нужен кордоцентез.

В общем-то его лучше сразу и делать.

Проштудировав десяток научных трактатов я узнала, что бывает мозаицизм плаценты. Статистика показывает, что чаще всего с плодом при мозаицизме плаценты все нормально, но возможны все же два негативных варианта: хромосомная аномалия плода либо мозаицизм плода. В случае мозаицизма плода аномалия выражена мягче и может не проявляться внешне. Вместе с тем, при любых генетических аномалиях страдает умственное развитие. Есть очень талантливые люди-Дауны, которые смогли много добиться. Они как раз и есть мозаики.

Я очень долго читала про Даунов и рассматривала их фото.

Больше всего мне понравилось, как доходчиво сказал один человек — до 3 лет проблемы с сердцем, потом до 11 — с кровью, потом еще с чем-то и так всю их короткую жизнь. Обрекать на это живое существо я не имею морального права, поэтому мой выбор — кордоцентез.

В нашем Центре осуществляется

При нормальной или патологически протекающей беременности в Центре выполняется:

1. Ультразвукое исследование плода- в 10-11 недель, 20-21 неделю, 30-31 неделю;

2. Диагностика и предупреждение рождения детей с хромосомными болезнями (в том числе синдрома Дауна) и пороками развития

ультразвуковое исследование плода с целью выявления ультразвуковых маркеров хромосомных болезней - в 10-11 недель;
анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ и ПАПП-А; а также 17 оксипрогестерон с рассчетом индивидуального риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 11-14 недель
анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ, АФП, 17-ОН, коньюгированный эстриол с расчетом риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 16-18 недель
аспирация ворсин хориона - в 11- 13 недель
кордоцентез - в 20-22 недели.

3. Гормонодиагностика патологии беременности используется при диагностике беременности ранних сроков, угрозе самопроизвольного аборта, пузырном заносе, хорионэпителиоме, замершей беременности, оценке функционального состояния фето-плацентарного комплекса при патологически протекающей беременности, плацентарной недостаточности, гипоксии и гипотрофии плода.

4. Диагностика внутриутробного инфицирования плода

амниоцентез с бактериологическим исследованием околоплодных вод (для диагностики бактериальных инфекций)
ИФА и ПЦР крови беременной + УЗИ плода + кордоцетез или амниоцентез (для диагностики внутриклеточных инфекций).

5. Диагностика моногенных болезней и ДНК диагностика

6. Инвазивные методы лечения плода

пункция чашечно-лоханочной системы при обструктивной уропатии
пункция патологических скоплений жидкости в различных полостях

7. Пункционная нефростомия при обструктивном пилонефрите беременных

8. Удаление избыточного количества околоплодных вод при многоводии

9. Введение искуственной амниотической жидкости при маловодии

10. Определение пола плода

11.Установление биологического отцовства

Диагностика моногенных болезней и ДНК диагностика

При наличии моногенных заболеваний у родителей, передающихся по рецессивному или доминантному типу наследования выполняется их пренатальная диагностика. Исследуется кровь родителей и плодовый материал (ворсины хориона, ткань плаценты, пуповинная кровь, амниотичекая жидкость) при следующих моногенных болезнях:
- адреногенитальный синдром
- муковисцедоз
- фенилкетонурия
- врожденный гипотиреоз
- поликистоз почек
- атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
- атаксия Фридрейха
- ахондроплазия
- болезнь Вильсона-Коновалова
- болезнь Норри
- болезнь Унферрихта-Лудборга
- болезнь Штадгарта
- гемофилия тип А, В
- липодистрофия
- дилатационная кардиомиопатия тип 1А
- метгемоглобинемия
- миотоническая дистрофия
- мышечная дистрофия пояснично-конечностная, тип 2А
- мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- нарушение детерминации пола
- наследсвенная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
- наследсвенная нейропатия с подверженностью к параличу от сдавления
- нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- окулофарингеальная миодистрофия
- остеопороз рецессивный
- периодическая болезнь
- прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
- псевдохондропатическая дисплазия
- синдром Алера
- синдром Бругада
- синдром Грейга
- синдром Жильбера
- синдром Жуберта
- синдром Коффина-Лоури
- синдром Криглера-Найара
- синдром Марфана
- синдром Ниймеген
- синдром Паллистера
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром тестикулярной феминизации
- синдром удлиненного QT интервала
- синдром Хольт-Орама
- спинальная амиотрофия типы 1,2,3
- спинальная и бульбарная амиодистрофия Кеннеди
- хорея Гентигтона
- хроническая грануломатозная болезнь
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
- Эритрокератодермия

ДНК диагностика применяется для выявления предрасположенности к наследственным заболеваниям:
- тромбозы;
- алкоголизм;
- привычное невынашивание;
- фетоплацентарной недостаточности;
- незаращению нервной трубки;
- нерасхождению хромосом в мейозе;
- нейросенсорная тугоухость;
- спинальная амиотрофия;

Для выявления предрасположенности к инсулинзависимому диабету проводится типирование по генам 1 класса HLA: A, B,C.

Аспирация ворсин хориона

Показания

Возраст беременной > 35 лет;
Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью);
Изменение уровней сывороточных маркеров крови (АФП, ХГЧ);
Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации;
Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод).

Противопоказания

Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 70 до 91 дня беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика трансабдоминальной биопсии. Используется игла для аспирационно режущей биопсии 19G, длиной 12 см производства, отличающаяся повышенной эхогенностью. С помощью ультразвукового датчика выбирается траектория пункции, таким образом, чтобы игла проходила через ткань хориона, располагаясь параллельно хориальной оболочке. В начале пункции необходимо следить, чтобы игла не повредила петлю кишки или мочевой пузырь. После того как игла пересечет миометрий, ее направляют параллельно его внутреннему контуру. Необходимо погрузить иглу в ткань хориона на максимальную глубину. Убедившись в правильном положении иглы из нее вынимают мандрен и присоединяют 2-5 мл шприц, заполненный транспортной средой. Постоянно выполняя аспирацию, в толще хориона выполняют 4-5 движений иглой вперед-назад. Игла извлекается при сохранении аспирации. Содержимое шприца переносится в прозрачный транспортный контейнер. Оценивается количество и качество полученного материала. Если оно недостаточно, то процедуру можно тотчас повторить без дополнительного риска.

Биопсия хориона

Материал отправляется на цитогенетическое исследование.

Основные результаты

Частота получения необходимого количества плодного материала: 94 - 99,5 %

Возможные осложнения

Ретроплацентарные гематомы
Кровотечения
Болевые ощущения
Хориоамниониты
Прерывание беременности

Кордоцентез

Показания

Возраст беременной > 35 лет
Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью)
Изменение уровней сывороточных маркеров крови (ПАПП, ХГЧ)
Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации
Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, в 20-24 недели - наличие ВПР, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод)

Противопоказания - Острые воспалительные заболевания.

Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 20 до 22 недели беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика. Применяется стандартная игла для спиномозговой пункции диаметром 22G, длиной 9 см. Под контролем ультразвукового сканирования методом «свободной руки» выполняется пункция вены пуповины. Существует несколько видов доступов к пуповине

Схема пункции вены пуповины. Различные доступы к пуповине

После введения в пуповину иглы из нее удаляют мандрен и, присоединив шприц, аспирируют 1 мл крови. В шприц предварительно набирается небольшое количество антикоагулянта (гепарин). Кровь переливается в пробирки с соответствующей средой и отправляется на цитогенетическое исследование.

Основные результаты

Частота получения необходимого количества плодного материала: 96-99 %
Частота выявления хромосомной патологии при применении инвазивных методов диагностики- 5,1 % (по данным Российского многоцентрового исследования)

Возможные осложнения

гематома пуповины,
брадикардия у плода,
прерывания беременности,
преждевременные роды

Пункция кист почек плода

Показания

крупные солитарные кисты почек, приводящие к сдавлению органов плода
мультикистоз одной почки, приводящий к сдавлению органов плода
нормальный кариотип плода

Противопоказания

сочетание кист почек плода с другими аномалиями или хромосмными нарушениями
сочетание кист почек плода с обструктивной уропатией

Методика
Под контролем ультразвукового сканирования с соблюдением всех правил асептики иглой 22 G выполняется пункция солитарной кисты или последовательно наиболее крупных кист почек плода. Аспирируется максимально возможное количество содержимого.

Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При увеличении размеров кист выполняются повторные пункции.

Основные результаты
Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.

Пункция мочевыделительной системы при обструктивной уропатии выполняется у плодов, имеющих недостаточную зрелость, чтобы выжить во внеутробных условиях

Показания

обструкция нижних мочевых путей постоянного характера
прогрессирующий двусторонний гидронефроз
признаки ухудшения состояния плода или патологического изменения его стрктур

Противопоказания

сочетание обструктивной уропатии с другими аномаиями или хромосмными нарушениями
сочетание обструктивной уропатии с кистами почек

Методика
Под контролем ультразвукового сканирования с соблюдением всех правил асептики иглой 22 G выполняется пункция чашечно-лоханочной системы или мочевого пузыря плода. Аспирируется максимально возможное количество мочи. Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При расширении мочевыделительной системы до прежних размеров выполняются повторные пункции.

Основные результаты - уменьшение компрессии органов плода увеличенными почками и мочевым пузырем.

Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.

Определение пола плода

Показания

Медицинские (наличие моногенных заболеваний у родителей, наследование которых связано с полом)
Социальные (желание родителей)

Противопоказания - Острые воспалительные заболевания

Методика

Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ цитогенетическое исследование кариотипа плода
Кордоцентез в 20-22 недели + цитогенетическое исследование кариотипа плода

Возможные осложнения

плодово-материнское кровотечение,
гематома пуповины,
брадикардия у плода,
прерывания беременности,
преждевременные роды

Установление биологического отцовства плода

Показания

по определению суда
по желанию отца при согласии беоеменной

Противопоказания - Острые воспалительные заболевания

Методика
· Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ исследование крови обоих родителей
· Кордоцентез в 20-22 недели + исследование крови обоих родителей

Основные результаты - определение родства плода и предполагаемого отца с вероятностью ошибки не более %

Возможные осложнения

плодово-материнское кровотечение,
гематома пуповины,
брадикардия у плода,
прерывания беременности,
преждевременные роды

На протяжении всего срока вынашивания ребёнка будущие мамы сдают анализы и проходят различные обследования для того, чтобы медики имели максимально точные данные о протекании беременности и могли вовремя реагировать на любые, даже самые незначительные отклонения. Биопсия ворсин хориона - это тоже метод диагностики, только анализ забирается инвазивно (с проникновением в околоплодное пространство). Поэтому-то и волнуются женщины, безопасна ли БВХ и не нанесёт ли она вреда эмбриону.

Суть и предназначение диагностики

Биопсия ворсин хориона - это забор материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода.

Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что такое хромосомы. Хромосомный набор определяет не только строение отдельно взятой клетки, но и всего организма в целом.

Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип - это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.

Анализ кариотипа плода позволяет диагностировать тяжёлые патологии развития эмбриона на самых ранних сроках беременности, когда другие инвазивные процедуры проводить категорически противопоказано.

Инвазивные процедуры – медицинские манипуляции, которые связаны с проникновением внутрь через естественные барьеры. При беременности возможно проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза.

Хорион и его ворсины

Ворсины хориона - выпячивания плаценты, по внешнему виду напоминающие небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода.

При проведении процедуры доктор забирает материал для исследования на кариотип. Сложность манипуляции оправдывается высокой точностью результатов анализа, которые позволяют определить наличие или отсутствие более 3 800 генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна.

Видео «Что собой представляют ворсины хориона?»

Отличия от амниоцентеза

Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод с целью их исследования на предмет патологий и заболеваний. Иногда, наоборот, таким образом вводятся лекарства в околоплодные воды. Манипуляцию разрешено проводить не ранее 16–20 недели беременности. Кроме того, отличие от БВХ состоит в следующем:

биопсия проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы уже спустя 7 дней после сдачи анализа;
при амниоцентезе результатов ждать придётся недели две - три. Такие сроки связаны с ростом и развитием культур бактерий, используемых в лабораториях для проведения диагностики.

Основное отличие между БВХ и амниоцентезом в том, что при хорионбиопсии на анализ берётся фрагмент тканей плаценты, а при амниоцентезе - амниотическая жидкость

Тем не менее при биопсии повышается риск выкидыша. Кроме того, БВХ не сможет определить заболевания нервной трубки плода, расщепление позвоночника. Эти патологии реально выявить только при проведении процедуры амниоцентеза.

Есть ещё один нюанс: при БВХ возможен плацентарный мозаицизм. Он встречается всего в 1% случаев. Другими словами, одни клетки плаценты будут иметь нормальный хромосомный набор, а другие – с явной патологией.

Срок проведения

Для того чтобы провести полноценное исследование, ворсина хориона в диаметре должна быть не менее 1 см. Такого размера она достигает уже к 7 или 8 неделе беременности. Однако на этом сроке процедуру проводить довольно опасно для плода, потому что высок риск нарушить развитие конечностей малыша.

Оптимальными для манипуляции считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.

Показания

Процедура забора материала для анализа трудоёмкая, связана с определённым риском, поэтому она не проводится «по желанию». Конечно, с помощью БВХ уже на ранних сроках можно узнать пол малыша, но ни один доктор не будет назначать ее именно с этой целью.

Ниже приведён список показаний, при которых будущей маме может быть назначена биопсия ворсин хориона. Диагностики проводится, если:

беременная женщина старше 35 лет. Дело в том, что с возрастом увеличивается риск появления патологий плода;
результаты УЗИ (ультразвуковой скриннинг) говорят о подозрении на патологию;
будущие родители - кровные родственники;
в анамнезе одного из родителей имеются генетические патологии, к примеру, хромосомные перестройки, наследственные заболевания, пороки развития. Анамнез – история болезней пациента. Чем полнее анамнез, чем честнее был пациент, тем легче доктору определить возможные риски и способ лечения;
кто-то из родственников имеет моногенные заболевания. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия;
есть риск заболевания по половому признаку, в связи с чем необходимо определить пол плода заранее. Например, атрофия зрительного нерва и гемофилия А и В (гемофилия – нарушение свёртываемости крови, при тяжёлых стадиях заболевания пациент может умереть от небольшого пореза на пальце, без специальных препаратов кровь не остановить) передаются только по мужской линии;
есть ребёнок, который родился с пороком развития или с наследственным заболеванием;
присутствуют такие факторы, как первичное бесплодие у родителей, выкидыши, мертворождения, первичная аменорея и т. д.;
на ранних сроках беременности будущая мама подвергается воздействию неблагоприятной внешней среды. К этому относится радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов. Например, если женщина работает на вредном производстве;
на ранних сроках будущая мама принимала эмбриотоксические препараты либо проходила рентгенологическое исследование.

Противопоказания

Для каждой медицинской процедуры есть свои противопоказания. Так, исследование не проводится при:

угрозе выкидыша. Пусть и с благими намерениями, но биопсия ворсин хориона является опасным вторжением, сопряжённым с забором части плаценты;
воспалительных процессах, заболеваниях во влагалище, на шейке матки или на коже живота. Основная опасность – перенести воспалительный процесс в матку, что чревато не только выкидышем, но и угрожает здоровью и жизни матери;
наличии у женщины ВИЧ-инфекции. Противопоказание весьма условное и сопряжено только с риском передать ВИЧ плоду.

Показания к проведению намного превышают вес противопоказаний, и риски оправданы. Главное условие – выбрать клинику и квалифицированного доктора.

Пациентка должна понимать, что биопсия ворсин хориона не назначается ради родительского любопытства или по прихоти доктора.

Подготовка

Подготовка к проведению процедуры не занимает много времени и не требует особых усилий. Более того, все необходимые для процедуры анализы будущая мама и так пройдёт при постановке на учёт по беременности.

Для того чтобы пройти хорионбиопсию, при себе нужно иметь:

удостоверение личности;
направление от доктора-генетика;
результаты исследований крови на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С (все анализы должны быть проведены не ранее, чем за 3 месяца до процедуры);
общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, сделанный не ранее месяца назад;
общий анализ мочи;
микроскопию мазков из влагалища;
исследования и характеристику крови матери по резус-фактору.

Помимо этого, иногда женщину могут попросить принести все данные, записанные с протокола последнего ультразвукового исследования и др.

Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.

Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.

ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.

Техника проведения

Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости. При втором – через шейку матки.

Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.

Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.

БВХ - трансабдоминальный метод

Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.

Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.

Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.

БВХ - трансцервикальный метод

Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.

При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.

Хорионбиопсия при многоплодной беременности

Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.

Как себя вести после процедуры?

После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.

Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь. Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.

Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее - это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.

Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.

Результаты

Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.

Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.

Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.

Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.

Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.

Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.

Достоверность анализа

Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.

Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.

Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.

В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.

При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.

Риски и последствия

Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.

Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.

Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.

Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.

Статистика ранних осложнений биопсии

Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
Существует риск внутриматочной инфекции.

Статистика поздних осложнений БВХ

Иногда случаются преждевременные роды.
Младенец может иметь маленький вес.

Обязательно ли проводить анализ?

Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.

Чем чреват отказ?

Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.

Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:

есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.

Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы

Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.

Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.

Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)

Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ - метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.

К сожалению, далеко не у всех женщин чудесный период беременности протекает легко и безмятежно. И причиной этого могут быть не только естественные изменения в организме, но и высокий риск возникновения серьезных патологий плода - как наследственных, так и случайно выявленных на очередном УЗИ. Для подтверждения предположительно поставленного врачом диагноза нередко требуется проведение более глубоких и точных методов исследования. И один из них - биопсия (или аспирация) ворсин хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона и в каких случаях она проводится?

Хорионбиопсия - это один из методов пренатальной диагностики , позволяющий определить наличие серьезных отклонений в развитии плода. Он заключается в заборе небольшого кусочка хориона - части развивающейся плаценты (или «детского места») - для его дальнейшего генетического исследования.

Биопсия ворсин хориона противопоказана при:

угрозе прерывания беременности
повышенном тонусе матки
кровянистых выделениях из половых путей

В отличие от амнио- и кордоцентеза, данное исследование позволяет получить информацию о врожденных дефектах плода на самых ранних стадиях его развития - в конце первого триместра беременности (с 10 до 12 недель). Это позволяет в случае необходимости раньше прервать беременность, раньше начать лечение плода или, если диагноз не подтвердится - раньше успокоиться и без опасений и страха продолжать вынашивание малыша.

Однако , впрочем, как и многие другие методы диагностики, не во всех случаях точно определяет наличие или отсутствие некоторых врожденных патологий (к примеру, дефектов нервной трубки). Поэтому после проведения процедуры может потребоваться проведение ряда дополнительных исследований.

Каким образом проходит исследование?

В большинстве случаев биопсия ворсин хориона проводится без анестезии, поскольку женщины во время исследования отмечают скорее неприятные, чем болезненные ощущения. Перед исследованием будущей маме делают УЗИ для подтверждения сердцебиения плода, уточнения срока беременности, определения тонуса матки. Также при помощи УЗИ определяется локализация хориона и производится оценка длины цервикального канала. Кроме того, примерно за час до начала процедуры женщине рекомендуют выпить достаточное количество воды - для лучшей визуализации требуется умеренное наполнение мочевого пузыря.

Биопсия ворсин хориона занимает около 30 минут. Под контролем ультразвукового датчика ее могут осуществлять через цервикальный канал при помощи тонких щипцов или катетера или через переднюю брюшную стенку (трансабдоминально) с использованием пункционных игл. Чаще всего применяется трансабдоминальная биопсия, а трансцервикальная, как правило, осуществляется при расположении хориона по задней стенке матки или при отсутствии условий для трансабдоминального доступа. Выбор способа в каждом конкретном случае определяет лечащий врач.

В большинстве случаев при проведении биопсии ворсины хориона для исследования берутся в объеме, равном не менее 5 мг. Если получают недостаточное количество материала, процедуру могут осуществлять повторно без риска для развития беременности: риск угрозы выкидыша возрастает лишь после третьей попытки. Время готовности результатов биопсии зависит от причины исследования и может занимать от нескольких дней до нескольких недель.

Возможные осложнения хорионбиопсии

После процедуры (чаще всего при трансцервикальной биопсии) могут появиться небольшие кровянистые выделения. Но если они обильны и усиливаются - необходимо обратиться за консультацией к своему врачу. У некоторых женщин в месте забора материала может сформироваться ретрохориальная гематома, которая рассасывается до 16 недели беременности, никак не влияя не ее исход. Кроме того, в очень редких случаях вызывает нарушения целостности плодных оболочек, а также хориоамнионит (0,3% случаев). В целом, частота самопроизвольных абортов после процедуры составляет примерно 2-3%.

После биопсии ворсин хориона в течение нескольких дней необходимо избегать активных физических нагрузок, поднятия тяжестей и половых контактов. Женщинам с отрицательным резус-фактором, имеющим резус-положительного партнера, рекомендуется профилактическое введение антирезусного иммуноглобулина в течение 48-72 часов после проведения процедуры.

Биопсия ворсин Хориона – специальный медицинский тест, проводится в промежутке с десятой по двенадцатую неделю беременности (точный срок «интересного положения» устанавливается по УЗИ). С его помощью можно узнать самую полную информацию о состоянии эмбриона на данный момент.

Процедура состояние плода Анализ
на мониторе беременная дискомфорт
новая жизнь малыш беременности

Приблизительно к 16-ой неделе «интересного положения» происходит полное преобразование хориона в плаценту. Но еще до 19-ой недели можно сделать биопсию хориона тканей, которые нужны для проведения исследования (бывает, что по определенным причинам в идеальный срок тест проведен не был). Но забираться будет уже материал из плаценты, а не из хориона.

При биопсии отбираются клетки, расположенные в наружной оболочке плода, прилегающей непосредственно к матке. Эта оболочка целиком покрыта ворсинами и называется хорионом.

Один из значительных минусов процедуры – это цена проведения данной процедуры. Но, как говорится, не тот случай, чтобы экономить.

Определение состояния здоровья плода

Для чего необходима данная процедура:

чтобы узнать, присутствуют ли у растущего эмбриона какие-либо отклонения или повода для беспокойства нет;
при помощи данной процедуры диагностируются многие болезни, в том числе наследственные (например, гемофилия);
анализ на биопсию хориона с весьма высокой, почти 100%-ной, вероятностью позволяет выявить различные пороки у плода, которые возникли из-за хромосомных нарушений (наиболее известным и распространенным подобным пороком является синдром Дауна);
по результатам теста у женщины есть время, чтобы взвесить все «за» и «против» и принять окончательное решение: сохранять ей беременность или нет (в случае, если она узнает о возможных рисках и аномалиях развития эмбриона).

Показания к проведению

Показания к проведению следующие.

Биопсия ворсин хориона настоятельно рекомендуется беременным женщинам, которые уже отметили 35-летие. Это связано с тем, что существует прямая зависимость частоты встречающихся врожденных пороков от возраста женщины. Чем старше будущая мама, тем, соответственно, выше риск.
У женщины уже была беременность, в результате которой появился ребенок с врожденными пороками.
У будущей мамы когда-либо ранее случался самопроизвольный выкидыш или рождался мертвый ребенок.
В медицинской карте указано, что будущая мама когда-либо обращалась с жалобой на длительное отсутствие менструаций (более 6 месяцев в году).
Результаты первого обязательного для всех будущих мам УЗИ, которое проводится с 12-ой по 14-ую неделю беременности, показали, что у плода имеется предрасположенность к аномалиям в развитии.
Родители долго не могли самостоятельно зачать ребенка, вследствие чего им был поставлен диагноз первичного бесплодия.
Родители являются кровными родственниками (риск патологий у плода велик, биопсия хориона обязательна).
Один из родителей (или оба) имеют генетические расстройства. Тест позволит определить, передались ли эти расстройства плоду.
Необходимо установить пол будущего малыша (некоторые генетические заболевания характерны только для мальчиков, например, гемофилия любого типа).
Не зная о беременности, женщина сделала рентгеновский снимок.
На раннем сроке «интересного положения» женщина принимала лекарственные препараты, оказывающие отрицательное воздействие на зарождающуюся жизнь. В данном случае биопсия хориона, проведенная на 10, 11 или 12 неделе, обычно показывает, что риск врожденных пороков у плода крайне велик.
На момент, когда зачатие уже произошло, на будущую маму воздействовали неблагоприятные факторы. Например, она могла побывать в зоне с высоким радиоактивным фоном или надышаться вредными веществами.

Способы выполнения процедуры

Как проводится биопсия хориона во время вынашивания ребенка, фото и описание смотрите ниже.

О биопсии хориона встречаются разные отзывы. Преимущественное большинство женщин отмечает, что процедура эта безболезненна, хотя и малоприятна: как физически, так и психологически.

В основном негативно о биопсии ворсин хориона отзываются те, кто делал ее в положенный срок, но результаты не подтвердились или оказались недостаточно достоверными. Такое крайне редко, но случается, ведь достижения современной медицины не совершенны на 100%.

О результатах биопсии ворсин хориона с выявленным риском возникновения синдрома Дауна у плода медицинский персонал обычно сообщает максимально быстро, буквально сразу, как они стали известны. И наоборот, отсутствие вестей в данном случае и есть хорошая новость.

Риски и возможные опасности

Тест на выявление возможных аномалий развития у плода – это, безусловно, важная процедура, но, к сожалению, она не является абсолютно безопасной как для плода, так и для самой беременной женщины. После проведения биопсии хориона возможны осложнения для будущей матери и/или вынашиваемого плода.

Анализ на наличие патологий

Риск для будущей мамы: при проведении теста в полость матки может попасть инфекция.

Риски для плода:

угроза выкидыша, спровоцированная отслойкой плодного яйца;
ребенок может родиться с малой массой тела (до 2,5 кг);
ребенок может родиться раньше положенного срока.

Вышеназванные риски практически сводятся к нулю, если процедура проводится высококвалифицированным и опытным специалистом.

Многие женщины задаются вопросом: делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез, при котором берется для анализа околоплодная жидкость? Стоит отметить, что опасность для матери и эмбриона в обоих случаях будет приблизительно одинакова. Достоверность обоих тестов также не отличается.

Однако амниоцентез проводится в другие сроки: с 15 по 20-ую неделю «интересного положения» (биопсия с 10 по 12 неделю). Если будет принято решение прервать беременность, то на 20-22 неделях риск возможных осложнений от проведения аборта для женщины меньше, что является определенным плюсом для выбора биопсии.

Делать трансцервикальную биопсию ворсин хориона при наличии одного или нескольких децидуидальных полипов не рекомендуется, удалять полипы также не стоит – это является угрозой выкидыша, а также может вызвать преждевременные роды.

Противопоказаниями для проведения процедуры также являются:

угроза выкидыша;
воспалительные заболевания женских органов или кожи живота (зависит от проводимого вида биопсии);
ВИЧ-инфекция будущей матери – не повод отказаться от теста, но поскольку повышается вероятность передачи инфекции от матери к плоду, женщине назначается повышенная доза антиретровирусных препаратов.

медицинских рекомендаций